БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ



РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ

ТЕМА 4. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА

§ 16. БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Терміни і поняття: структурний ген (локус); регуляторний ген; кластери генів; екзон; інтрон; організація геному; сателітна ДНК.

Розвиток уявлень про будову гена. В міру розвитку генетики і накопичення знань про генетичні процеси умоглядне уявлення про ген як про абстрактну одиницю спадковості, введене в науковий вжиток у 1909 p., почало набувати дедалі конкретніших рис. Спочатку гени у хромосомах уявляли як нитку

з намистинок, механічно зв’язаних одна з одною. Лише деякі тогочасні вчені розглядали хромосому як величезну молекулу, в якій гени були окремими ділянками. При цьому вони вважали ген чимось неподільним і відтак мутації такими, що стосувалися гена в цілому. У цей період ще ніхто не знав, що ДНК і є речовиною – носієм генетичної інформації. Спадковою речовиною тоді вважали білки.

Тільки наприкінці 30-х років XX ст. з’явилися перші відомості про те, що ген подільний. Відповідні дослідження провели видатний російський генетик Олександр Сергійович Серебровський (1892-1948) та його учні. Вони вивчали мутації, які призводили

до зникнення щетинок на тілі дрозофіли. Вивчення мінливості різних груп щетинок наштовхнуло на думку, що вони кодуються різними алелями одного і того самого гена, причому ці алелі утворюються в результаті мутування різних субодиниць цього гена. Надалі виявилося, що кросинговер може роз’єднати не тільки різні гени, а й проходити безпосередньо всередині гена. Це також підтвердило подільність гена.

Після доведення того, що ДНК є носієм генетичної інформації, стало ясно, що структурний ген, або, як його ще називають, локус – це ділянка ДНК, що складається із специфічної послідовності нуклеотидів і має специфічний вплив на один або кілька ознак організму.

Сучасні уявлення про будову структурного гена. Подальші дослідження однозначно довели, що структурні гени – справді ділянки ДНК, на яких відбувається синтез РНК. Залежно від того, який тип РНК синтезується, виділили різні типи генів.

БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Мал. 58. Розташування ядерець (чорні кружки) на хромосомах людини.

Якщо на ділянках ДНК відбувається синтез іРНК, яка є матрицею для синтезу білків, то такі гени називають білковими генами, або білковими локусами. Підраховано, що структурний ген містить у середньому не менше тисячі пар нуклеотидів, що дає змогу закодувати один поліпептидний ланцюг, який складається з близько 300 амінокислот. Якщо на ділянці ДНК відбувається синтез транспортних РНК, то це гени (локуси) тРНК. Якщо здійснюється синтез рибосомальних РНК – то це гени (локуси) рРНК.

Ділянки, де перебувають гени, що кодують рРНК, добре помітні навіть у світловий мікроскоп. Вони дістали назву ядерець. їх може бути від однієї до кількох пар (мал. 58), розміщуються вони на різних хромосомах тварин і людини. Ядерця добре помітні тому, що на певній ділянці ДНК збирається кілька генів, кожний з яких кодує певний тип рРНК. Ці групи називають кластерами (від англ. скупчення). Через те, що будь-яка клітина потребує величезної кількості рРНК, що використовується для побудови рибосом, кожний з генів рРНК продубльований кілька разів і до того ж ампліфікований, тобто представлений кількома копіями нуклеотидних послідовностей, які реплікувалися зі структурних генів.

Надалі з’ясували: якщо вся нуклеотидна послідовність ДНК білкового локусу повністю бере участь у кодуванні послідовності іРНК, то не вся первинна іРНК є матрицею для наступного синтезу білка. Частину ділянок ІРНК у процесі її так званого дозрівання вирізають спеціальні ферменти, а ті, що залишилися, утворюють вторинну ІРНК, з матриці якої, власне, і відбувається синтез білків.

Ділянки ДНК, які у процесі дозрівання іРНК вирізаються, дістали назву інтронів (від англ. intervening sequence – проміжна послідовність), а ті, що потім зшиваються і служать матрицею для трансляції, – екзонів (від англ. expression – вираження) (мал. 59). Зазвичай у нуклеотидній послідовності одного локусу, що кодує білок, налічують три – п’ять інтронів. Така інтронно-екзонна структура генів характерна тільки для еукаріотичних організмів, у бактерій її немає.

Чому структурні гени еукаріотів мають таку складну структуру. Оскільки інтронно-екзонна організація є властивістю генів лише еукаріотів, цілком обгрунтоване припущення: така складна структура генів – прогресивне еволюційне пристосування еукаріотичних організмів. Вважають, що, насамперед,

БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Мал. 59. Тонка структура гена і схема дозрівання іРНК, пов’язана з вирізанням інтронів.

Це може бути механізмом, який обмежує мутаційний процес. При цьому інтрони виконують функцію “пасток” мутацій. Адже зміна нуклеотидних послідовностей у частинах структурного гена, що не кодується, не призведе до мутацій і появи амінокислотних замін. Крім того, якщо в одному з екзонів і відбудеться вставлення або випадіння нуклеотида, то це спричинить зсув рамки синтезу не всієї іРНК, а тільки якоїсь її частини, тобто ефект буде не таким вже й згубним. Очевидно, складна структура гена забезпечує його більш високу стабільність і надійність функціонування.

Що таке регуляторні гени. Крім структурних генів, що кодують ту або іншу форму РНК, у геномі всіх організмів є ще й регуляторні гени, які визначають початок, швидкість і послідовність процесів синтезу РНК на матриці ДНК. Вони є місцем прикріплення ферментів та інших білків, які беруть участь у реплікації і транскрипції, регулюють активність генів. Регуляторні гени невеликі, включають лише 20-80 пар нуклеотидів кожний, а тому порівняно із структурними генами займають набагато менше місця у геномі. Проте без цих генів, які не кодують специфічні білки, а тільки регулюють процеси реплікації ДНК, взаємодію ДНК з певними білками і ферментами, проходження кон’югації хромосом, так само неможливе функціонування генетичного апарату, як без гормонів (речовин, синтезованих організмом у мінімальних кількостях) – життєдіяльність людського організму.

Розміри геномів і кількість генів у різних організмів. Пригадайте: під геномом розуміють увесь генетичний матеріал одного гаплоїдного набору хромосом. Зазвичай організми диплоїдні й відповідно мають два геноми: одержаний від матері і одержаний від батька. Хоч бувають організми з трьома геномами – триплоїдні, чотирма – тетраплоїдні й так далі.

Розмір геному, який прийнято оцінювати за кількістю ДНК, що міститься в ядрі, має чітку тенденцію до збільшення в міру ускладнення організації живих організмів (мал. 60). Так, геном бактерії кишкової палички налічує 4,6 млн, геном дрозофіли – 130 млн, а геном людини – 3,2 млрд нуклеотидних пар. У цілому ссавці мають найбільші геноми. Проте з будь-якого правила, як кажуть, є винятки. Найбільший геном

БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Мал. 60. Розміри геномів в організмів різних груп у пікограмах (10-12 г).

Виявлений у дводишної риби протоптеруса. Він включає 130 млрд нуклеотидних пар.

Зростання розмірів геному майже завжди супроводжується збільшенням кількості генів (мал. 61). Якщо в кишкової палички структурних генів близько 1 тис., у дрозофіли їх кількість може досягати 10 тис., то в геномі людини їх 20-25 тис., а у рослин – до 50 тисяч.

Організація геному. Яким же чином розташовуються гени у геномі? Відповіді на це запитання тривалий час не було. Перші гіпотези (пригадайте ідею намистинок на нитці) були дуже далекими від істини. Дослідження, проведені у другій половині XX ст., нарешті висвітлили це питання.

Насамперед було встановлено, що ДНК у клітинах будь-яких організмів набагато більше, ніж необхідно для забезпечення структурних генів. Навіть якщо до структурних генів додати регуляторні, то однаково виявиться, що надлишкова ДНК становить більшу частину геному. Причому, якщо у кишкової палички ДНК, на яку припадають структурні гени, становить близько 15-20 % усієї ДНК геному, то в дрозофіли – 5-10 %, а в людини – 2-5 % (мал. 62). Причини надмірної кількості ДНК у геномі дотепер не мають однозначного пояснення.

Крім того, встановлено, що геном складається з послідовностей нуклеотидів, що відрізняються своєю унікальністю. Наприклад, у геномі миші хатньої 70 % нуклеотидних послідовностей унікальні, тобто наявні в єдиному екземплярі або кількох копіях. Ще 20 % – це середні за показником повторюваності послідовності, що трапляються в геномі сотні й навіть тисячі разів. Це структурні гени, які визначають синтез транспортних і рибосомальних РНК та білків-гістонів (пригадайте: це основні білки, що взаємодіють з ДНК і визначають її укладання в хромосоми).

БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Мал. 61. Кількість генів у організмів різних груп: а – дрозофіли; б – вільноживучого круглого черва; в – людини; г – рису; г – кукурудзи.

БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ

Мал. 62. Відсоток ДНК, що не має жодного відношення до структурних генів. Добре помітно: чим вищий щабель організації, тим менший відсоток ДНК припадає на структурні гени.

Третя категорія становить 10 % геному. Це високочастотні повтори нуклеотидних послідовностей з менш ніж 10 парами нуклеотидів. Частота їх повторів становить до 10 млн на геном. Цю частину ДНК прийнято називати сателітною (від лат. сателлес – супутник). Вона перебуває в ділянках ДНК біля центромери хромосоми. Очевидно, що ця частина ДНК є некодуючою.

Сучасні уявлення про структуру гена та організацію геному виглядають таким чином. Гени поділяють на структурні й регуляторні. Структурний ген – ділянка ДНК, на якій кодується якийсь із типів РНК. Білкові гени – це ділянки ДНК, де кодується іРНК, у процесі дозрівання якої в еукаріотів вирізаються певні ділянки, а решта зшивається й слугує матрицею для трансляції. Об’єм ДНК у клітині набагато більший, ніж необхідно для створення потрібної кількості структурних і регуляторних генів. Геном складається з послідовностей нуклеотидів із різним ступенем повторюваності: унікальні (структурні гени), середньоповторювані (гени рРНК і тРНК, гістони) та високоповторювані (частина, що не кодує ДНК).


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Диктант на множественное число существительных.
Ви зараз читаєте: БУДОВА ГЕНА. ОРГАНІЗАЦІЯ ГЕНОМУ У ПРОКАРІОТІВ І ЕУКАРІОТІВ