Генетичний і фенотипний поліморфізм людства – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей



МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 2

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ

2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

2.2.6. Генетичний і фенотипний поліморфізм людства

Людству властивий високий рівень генетичного поліморфізму (різноманітність генотипів). Існування в генофонді популяції двох і більше алелів одного гена веде до появи більше ніж одного генотипу, що проявляється в різноманітності фенотипів (фенотипний поліморфізм). Люди відрізняються між собою за антигенами

еритроцитів (групи крові АВО, Даффі, Келл, Кідд, Льюїс, резус-система), сироватковими білками (церулоплазмін, гаптоглобін, імуноглобуліни), комплексом гістосумісності. Відомо понад 130 варіантів гемоглобіну, понад 70 варіантів ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ), який бере участь у безкисневому розщепленні глюкози в еритроцитах. Все це свідчить про біохімічну, імунологічну індивідуальність людей, яку необхідно враховувати в трансплантаційній хірургії, трансфузіології, медико-генетичній практиці, медико-генетичному консультуванні, індивідуальному підході при лікуванні хворих. Увесь поліморфізм людства
– результат мутаційних змін. Мутаційний процес відбувається і тепер. Крім того, людство несе в собі генетичне обтяження раніше виниклих рецесивних шкідливих мутацій, які при переході в гомозиготний стан ведуть до появи спадкових захворювань. Генетичне обтяження у популяціях людини оцінюють за летальними еквівалентами. Вважають, що їх число у окремих людей коливається від 3 до 8. Це означає, що сумарна шкідлива дія несприятливих алелів, які є в генотипі кожної людини, еквівалентна дії 3-8 рецесивних алелів, які в гомозиготному стані зумовлюють смерть індивідуума до настання репродуктивного віку. При проведенні медико-генетичних консультацій важливо мати уяву про насиченість генами спадкових хвороб генофонду населення на тих чи інших територіях (табл. 2.1). Про існування різних генів ми взнаємо за мутаціями. Гени, які не підляга – кяь мутації, вимагають нових підходів для вивчення.

ТАБЛИЦЯ 2.1. ЧАСТОТА ПАТОЛОГІЧНИХ АЛЕЛІВ У РІЗНИХ ЛЮДСЬКИХ ПОПУЛЯЦІЯХ

Захворювання

Популяція

Частота алелів

Ізраїль

0,014

Хвороба Тея-Сакса

США (євреї)

0,013

США (не євреї)

0,0013

Великобританія

0,022

Цистофіброз

Огайо

0,013

Африка

0,0036

Гаваї (Азія)

0,0033

Серпоподібноклітинна анемія

Західна Африка

0,10-0,20

Афро-американці

0,08

Кавказ

< 0,001

Ірландія

0,0141

Фенілкетонурія

Кавказ

0,0079

Ізраїль

0,0063

Афро-американці

0,0023


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Рухи рослин.
Ви зараз читаєте: Генетичний і фенотипний поліморфізм людства – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей