Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії



МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії

Плейотропним називають ген, який зумовлює прояв різних ефектів, що не можуть бути однозначно викликані первинною дією. Так, ген синдрому Барде – Бідля призводить до полідактилії, ожиріння, недоумства і пігментної дегенерації сітківки. Хворобу Фанконі викликає ген панмієлопатії: вади розвитку або відсутність великих пальців

рук, променевої кістки, вади розвитку нирок, карликовий зріст, тромбоцитопенія, недокрів’я.

Основу плейотропії складають не множинні незалежні первинні ефекти гена, а первинний, єдиний дефект хімічної природи, який характеризується різноманітними проявами з чіткою кореляцією їх частот у популяції.

Доведено, що більшістю аномальні гени плейотропні. Їх первинні генні продукти виконують важливу роль у розвитку порушень різних органів і функцій при відповідних захворюваннях.

Діагностичне значення плейотропії полягає в тому, що прояв одного із симптомів генної хвороби вказує на високу ймовірність прихованих

патологічних зрушень. Так, коричневі пігментні плями навколо рота і на слизовій оболонці губ при синдромі Пейтца-Егерса дозволяють стверджувати, що кишкова кровотеча зумовлена поліпами, які зрідка зазнають злоякісного переродження. І навпаки, множинні остеоми, дермоїдні кісти і ліпоми вказують на поліпоз при синдромі Гарднера, який часто перероджується в рак.

Отже, в основі природи генних хвороб зумовлених первинною плейотропією, знаходяться патогенетична і біохімічна концепції.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Розподільний закон.
Ви зараз читаєте: Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії