Медико-генетичне консультування, принципи, загальні положення



ОСНОВИ ВАЛЕОЛОГІЇ
Підручник

РОЗДІЛ 7

СТАТЕВЕ ВИХОВАННЯ ЯК ОСНОВА ФОРМУВАННЯ ЗДОРОВОЇ СІМ’Ї ТА ПРОФІЛАКТИКИ ХВОРОБ, ЩО ПЕРЕДАЮТЬСЯ СТАТЕВИМ ШЛЯХОМ

7.10. Медико-генетичне консультування, принципи, загальні положення

Медико-генетичне консультування (МГК) – один із видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямований, головним чином, на попередження появи в сім’ї хворих із спадковою та вродженою патологією. МГК, за визначенням робочого комітету Американського товариства генетиків людини “…комунікативний процес,

пов’язаний з вирішенням проблем, що відносяться до появи або ризику появи спадкових хвороб в сім’ї. Цей процес полягає у спробі одного або кількох кваліфікованих спеціалістів пояснити пацієнту або сім’ї діагноз, тип успадкування, основні прояви, перебіг і доступне лікування спадкової хвороби; допомогти сім’ї прийняти певне рішення відносно репродуктивної поведінки з врахуванням величини повторного ризику і вибрати ряд дій відповідно до цього рішення, враховуючи ступінь ризику й сімейні цілі; допомогти тим, хто звернувся на консультацію, краще адаптуватись до наявності хворого в сім’ї і ризику
повторення цієї хвороби”.

Головна мета МГК в державному масштабі – зменшення генетичного вантажу в популяції, а в кожному окремому випадку – визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією, пояснення ймовірності такої події, допомога сім’ї прийняти рішення про подальше дітонародження. Суть МГК полягає в профілактиці подальшої передачі спадкових хвороб за рахунок попередження дітонародження в носіїв спадкових хвороб, усуненні провокуючих факторів появи генетичних аномалій та наслідків їх шляхом лікування.

На сучасному етапі термін “МГК” визначає два поняття: 1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок і 2) структурний підрозділ у закладі охорони здоров’я.

Основні завдання МГК. 1) встановлення точного діагнозу спадкової хвороби; 2) встановлення типу успадкування захворювання в даній сім’ї; 3) розрахунок ризику повторення спадкової хвороби в сім’ї; 4) визначення найбільш ефективного способу профілактики; 5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації.

Принципово важливе завдання МГК – знайти прості та доступні методи виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена, провести диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Фенокопії – не спадкові зміни фенотипу, зумовлені впливом середовища, але не схожі з мутаціями. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу,

Різко змінюють фенотип (сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму). Практично кожна сімейна пара повинна пройти МГК до планування народження дітей.

Обов’язкове МГК повинно проводитись у сім’ях, що належать до групи ризику за такими показаннями:

1) народження дитини з природженою вадою розвитку;

2) встановлена спадкова хвороба або підозра про неї у сім’ї;

3) затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;

4) повторні мимовільні викидні, мертвонароджені;

5) кровноспоріднені шлюби;

6) вплив тератогенів або підозрілих на тератогенність факторів у перші три місяці вагітності;

7) неспрятливий перебіг вагітності.

МГК проводиться в чотири етапи: 1) встановлення діагнозу; 2) складання прогнозу; 3) висновки або заключення; 4) порада сім’ї щодо профілактики народження хворої дитини.

Пренатальна (доиологова) діагностика

Пренатальна (допологова) діагностика дає можливість діагностувати вроджені вади розвитку або спадкові захворювання плода на ранніх стадіях його розвитку. Рання діагностика допомагає або прийняти рішення щодо переривання вагітності, або підготувати родину до народження хворої дитини.

Згідно з наказом МОЗ України від 14.04.95 р. № 77, жіночі консультації та гінекологічні стаціонари повинні направляти для медико-генетичного консультування і пренатальної діагностики такий контингент населення:

1) жінки з первинною аменореєю;

2) сім’ї з безплідністю, вагітністю, що не виношується;

3) сім’ї, в яких народжувались діти з природженими вадами розвитку;

4) сім’ї, серед родичів яких спостерігалась спадкова патологія;

5) сім’ї, в яких є діти з відставанням у психічному та соматичному розвитку;

6) вагітні жінки віком понад 35 років;

7) вагітні, які до або під час вагітності мали контакт з мутагенними тератогенними факторами (або такий контакт до зачаття мали партнери);

8) вагітні з групи ризику в строки гестації 14-16 тижнів. Методи допологової діагностики можна розділити натри групи: просіюючі, неінвазивні (ультразвукова діагностика), інвазивні (з наступною лабораторною діагностикою).

Просіюючі методи дозволяють виділити жінок, які мають підвищений ризик народження дитини зі спадковою або природженою патологією. До них належать лабораторні методи призначення рівня альфа-фетопротеїн (білка плодового походження). Визначення його вмісту проводять у сироватці крові матері та в амністичній рідині в період 16-18 тижнів вагітності. Підвищення рівня альфа-фетопротеїну може свідчити про вади розвитку ниркової трубки, черевної стінки, інших систем. Зниження рівня цього білка спостерігається при хромосомній патології (хвороба Дауна), смерті плода.

У наш час більшість лікарів пропонують своїм вагітним пацієнткам у рутинному порядку (без спеціальних медичних показів) зробити аналіз крові, який вказує, при наявності, на вищий від середнього ризик деяких серйозних вроджених вад, таких як spina bifida (не зарощений хребет) та синдром Дауна (хромосомне порушення). За допомогою цього виду аналізу крові, який називається потрійним, можна отримати дуже корисну інформацію про розвиток плода. При цьому важливо, щоб кожна вагітна жінка пам’ятала, що у більшості випадків позитивний результат аналізу ще не означає, що є проблеми із плодом, і в цьому можна переконатись завдяки подальшим обстеженням.

На даний момент цей аналіз слугує для визначення рівня трьох речовин у материнській крові.

На початку 80-х років, коли тільки почали робити аналіз материнської крові, визначали тільки рівень альфа-фетопротеїну (АФП), речовини, яку виробляє печінка плода. Якась частина цього протеїну виділяється в амніотичну рідину, що оточує плід. АФП в невеликій кількості просочується у кров матері, і його концентрація там поступово зростає аж до пізнього періоду вагітності.

Сьогодні за допомогою цього аналізу, поряд із рівнем альфа-фетопротеїну в сироватці материнської крові (МСАФП), виявляють рівень двох гормонів – естріолу та хоріонічного людського гонадотропіну (ХЛГ). Тому цей аналіз і називається потрійним, хоча інколи його ще називають АФПЗ, або покращений АФП.

Щонайменше дві з великих лабораторій у Сполучених Штатах почали вимірювати рівень ще одного компоненту материнської крові, який називається інгібін А. Дослідники продовжують вивчати інші речовини в материнській крові, які згодом, можливо, теж будуть вимірювати за допомогою цього аналізу, щоб досягти його більшої ефективності при виявленні вроджених вад.

У лабораторії розраховують індивідуально для кожної жінки ризик народження дитини із вродженими вадами, виходячи з рівня трьох або більше компонентів крові, віку, ваги та расової належності жінки, а також з того, чи хворіє вона на діабет і приймає інсулінове лікування. Ці три останні фактори впливають на рівень МСАФП.

Цей вид аналізу найчастіше роблять між 16 і 18 тижнями після останньої менструації. Результати аналізу зазвичай бувають готові через 1 тиждень.

Якщо аналіз показує відхилення від норми, це не означає, що дитина має вроджені вади. За допомогою цього аналізу неможливо діагностувати вроджені недоліки, він тільки вказує на підвищений ризик їх виникнення. Позитивний результат означає тільки, що треба пройти додаткові обстеження. Серед 1000 жінок, які здають потрійний аналіз крові, 100, як правило, отримують результат з відхиленням від норми. І тільки у 2-3 з них народжуються діти із вродженими вадами.

Для більшості жінок позитивний результат аналізу означає тільки те, що плід або більший, або менший за віком, ніж вважалось до аналізу. Оскільки показники норми аналізу неоднакові в різні строки вагітності, дуже важливо знати точний гестаційний вік плода. Якщо в цьому є труднощі, можна скористатись ультразвуковою діагностикою. Ще один типовий випадок, коли результати показують відхилення від норми, – це вагітність із більш як одним плодом (двійня, трійня тощо).

Жінка, яка не знає, що більшість вагітних із позитивними результатами народжують здорових немовлят, може пережити сильне хвилювання, яке є, по суті, безпідставним.

Потрійний аналіз крові показує відхилення від норми при таких проблемах із плодом, як дефект невральної трубки, відкритий хребет, синдром Дауна.

Дефект невральної трубки (ДНІ). Підвищений рівень одного з вимірюваних компонентів – МСАФП – викликає припущення про підвищений ризик дефектів невральної трубки. Невральна трубка – це частина ембріона, з якої розвивається головний та спинний мозок. В результаті неправильного зрощення невральної трубки через 4 тижні після запліднення можуть виникнути такі аномалії, як spina bifida (спинномозкова кила) та аненцефалія. З цими вадами в нашій країні щорічно народжується 2500 дітей.

Spina bifida, яку ще часто називають “відкритий хребет”, є вродженою аномалією хребта. У більшості випадків цього дефекту спинний мозок мальформований і випинається назовні, що призводить до різних ступенів паралічу ніг та порушень функцій сечового міхура і кишківника. При аненцефалії верхній кінець невральної трубки не закривається, що призводить до тяжких мальформацій мозку та черепа. Немовлята з аненцефалією не виживають.

Причини виникнення ДНТ не вивчені до кінця. Вчені вважають, що ці мальформації викликані генетичними факторами і несприятливим впливом навколишнього середовища. Від 90 до 95 % дітей з ДНТ народжується в батьків, які не мають сімейного анамнезу цих захворювань.

Дослідження показують, що ризик ДНТ можна зменшити, якщо жінки репродуктивного віку вживатимуть перед і в перші тижні вагітності фолієву кислоту (вітамін В). Відповідно до рекомендацій Інституту медицини та фундації March of Dimes усім жінкам дітородного віку необхідно щоденно вживати 400 мікрограмів фолієвої кислоти перед заплідненням та у перші місяці вагітності. Жінки повинні притримуватись здорового харчування, включаючи продукти, багаті на фолієву кислоту (апельсиновий сік, боби, листкові зелені овочі, збагачені злакові сніданки) і щоденно приймати полівітаміни. Це єдиний правильний для жінки спосіб отримувати таку кількість фолієвої кислоти, яка їй необхідна.

Підвищення рівня МСАФП може відбутися також внаслідок деяких рідкісних дефектів черевної стінки, нирок або кишківника плода. У рідких випадках рівень МСАФП високий у результаті вмирання плода.

Синдром Дауна. Низькі показники МСАФП та естріолу і при цьому високий рівень ХЛГ вказують на підвищений ризик синдрому Дауна. Сьогодні один з вісімсот немовлят народжується із синдромом Дауна. Хворі діти мають характерні риси обличчя, розумове відставання, серцеві аномалії та інші відхилення.

Ризик синдрому Дауна та інших хромосомних захворювань підвищується пропорційно вікові жінки. Зазвичай вагітним жінкам віком 35 і більше років пропонують пренатальне обстеження – амніоцентез або біопсію хоріоїдних волокон, щоб діагностувати, а частіше виключити ці хвороби. Якщо при потрійному аналізі крові виявляється, що жінка до 35 років має такий самий ризик, як жінки в 35 і старші (приблизно одна на 270), їй також рекомендують пройти подальше пренатальне обстеження.

При позитивних результатах потрійного аналізу наступним кроком, як правило, є ультразвукова діагностика (УЗД). При УЗ обстеженні використовують звукові хвилі для отримання зображення плода. Ультразвукова діагностика допоможе встановити гестаційний вік плода або покаже, що жінка виношує двійню. Якщо відхилення від норми при трійному аналізі виникло в результаті однієї з цих причин, ніякі подальші обстеження не потрібні. При ультразвуковому обстежені можуть також бути виявлені деякі серйозні вроджені вади.

Якщо УЗД не дала пояснення позитивним результатам аналізу, рекомендується пройти додаткові тести. При підвищеному ризику синдрому Дауна, в результаті потрійного аналізу крові лікар порадить жінці зробити амніоцентез. Під час цього обстеження лікар через черевну стінку вводить у матку тонку голку і відбирає кілька чайних ложок амніотичної рідини, яка містить клітини плода. Саме їх обстежують на синдром Дауна або інше хромосомне захворювання. Амніоцентез дає 99 % точності при діагностуванні, а частіше – виключенні синдрому Дауна.

Коли потрійний аналіз показує підвищений ризик народження дитини з ДНТ, лікар може рекомендувати жінці пройти УЗД високої точності (2-го рівня), амніоцентез або обидві процедури разом. УЗД високої точності черепа, спинного мозку та інших органів плода допомагає точно виявити або виключити серйозні ДНТ і встановити ступінь тяжкості їх проявів, але таке обстеження можливе тільки у великих медичних закладах. Якщо такий вид обстеження є недоступним або якщо потрібна більш детальна інформація після проходження УЗД, часто пропонують амніоцентез, щоб встановити рівень АФП в амніотичній рідині. Коли рівень АФП й усі Інші причини виключені, дуже ймовірно, що плід має ДНТ. Після того, як зроблено амніоцентез, клітини плоду перевіряють на хромосомні аномалії, які інколи супроводжують ДНТ або дефекти черевної стінки.

Для переважної більшості жінок потрійний аналіз крові дає впевненість у тому, що їхні майбутні діти не мають вроджених вад. Результати також допомагають їм стежити за нормальним перебігом вагітності. Наприклад, встановлення точного гестаційного віку плода допомагає перевірити, чи його розвиток відповідає нормі. Або завдяки виявленню кількох плодів встановлюється спеціальний спосіб спостереження вагітності.

При встановленні діагнозу або припущенні ДНТ чи інших захворювань подружжя має можливість обговорити із кваліфікованими спеціалістами свої подальші дії. Вони можуть спланувати пологи у спеціально обладнаному медичному центрі для того, щоб дитина могла, в разі потреби, отримати необхідне лікування або хірургічне втручання зразу після народження.

У 1991 році американські лікарі в університеті Вашингтона (Сіетлі) провели дослідження, яке показало, що кесарів розтин, зроблений до настання пологів, полегшує прояви паралічу в дітей з spina bifida.

Якщо пренатально був поставлений аналіз spina bifida, жінка може обговорити зі своїм лікарем можливість кесаревого розтину.

У деяких випадках буває важко знайти причину позитивних результатів потрійного аналізу, їх пов’язують з такими відхиленнями, як від’єднання плаценти, передчасні пологи або мала вага дитини при народженні. В результаті ще одного дослідження, проведеного Ернестом Хуком з колегами в університеті Каліфорнії в Беркелі, було виявлено, що підвищений рівень МСАФП без встановленої причини може бути пов’язаний із підвищеною загрозою смерті плода в пізній вагітності. Хоча у більшості жінок з підвищеним рівнем МСАФП народжуються живі діти, зроблене відкриття допоможе лікарям запобігти деяким випадкам смерті плода, провівши ретельне обстеження таких вагітностей у третьому триместрі. Якщо є ознаки ускладнень, в деяких випадках життя дитини може бути врятоване завдяки раннім пологам.

Жінки, старші 35 років, можуть скористатись потрійним аналізом крові у зв’язку з ймовірністю синдрому Дауна перед тим, як вирішать робити чи ні амніоцентез. Оскільки при амніоцентезі виникає незначний ризик спонтанного переривання вагітності, деякі жінки намагаються, при можливості, уникнути цієї процедури. Якщо результати потрійного аналізу покажуть, що жінка має низький ризик народження дитини із синдромом Дауна, вона може відмовитись від амніоцентезу. Однак при цьому важливо не забувати, що потрійний аналіз, на відміну від амніоцентезу та біопсії хоріоїдних волокон, не дає можливості виявляти інші хромосоїдні порушення, так само як і діагностувати чи виключати синдром Дауна.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Правила користування водогоном тепловими мережами.
Ви зараз читаєте: Медико-генетичне консультування, принципи, загальні положення