Метод вивчення статевого хроматину, його значення – Методи вивчення спадковості людини
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини
Метод вивчення статевого хроматину, його значення
Поряд з вивченням мітотичних хромосом, певного діагностичного значення набуває спостереження інтерфазних клітин. Відмінною ознакою жіночої статі є вміст в інтерфазних ядрах статевого хроматину, або тілець Барра.
У 1949 р. Барр і Бертрам при вивченні нервових клітин кішки виявили в ядрах
Рис. 1.128. Статевий хроматин (тільця Bappa)(1).
Статевий хроматин знаходиться тільки в ядрах клітин самок тварин, які мають X і Y-хромосоми. Після забарвлення ця грудочка хроматину розташована поблизу ядерця, біля ядерної оболонки або лежить вільно в каріоплазмі. Локалізація статевого хроматину
Встановлено, що статевий хроматин є не що інше, як одна із Х-хромосом, яка під час інтерфази знаходиться в гетеропікнотичному стані. На стадії бластоцисти одна з Х-хромосом, материнського або батьківського походження, інактивується.
У жінок статевий хроматин виявляється в 2060 % ядер. Кількість грудочок статевого хроматину завжди на одиницю менша, ніж число Х-хромосом. У нормі в жінок у кожному ядрі міститься одне тільце статевого хроматину. Порушення кількості Х-хромосом призводить до зміни кількості статевого хроматину, а в індивідуума типу 48, ХХХХ їх буде три (рис. 1.129). При типі 45, Х0 (синдром Тернера) статевий хроматин відсутній.
Рис. 1.129. Зв’язок між числом Х-хромосом (І), кількістю тілець Барра в клітинах слизової оболонки ротової порожнини (II) та “барабанних паличок” в ядрах лейкоцитів (III).
У чоловіків з каріотипом 46, ХY статевого хроматину немає. При каріотипі 47, ХХY визначається одна грудочка статевого хроматину, з каріотипом 48, ХХХY – дві грудочки.
Статевий хроматин виявляється також у нейтрофілах у вигляді виросту (так звані “барабанні палички”), у вагінальному епітелії або в клітинах волосяної цибулини.
Y-хроматин (син.: F-тільце).
Для виявлення чоловічого Y-статевого хроматину (F-тільця) мазки фарбують акрихіном і розглядають з допомогою люмінесцентного мікроскопа. Y-хроматин – це часточка, що інтенсивно світиться, яка за величиною й інтенсивністю світіння відрізняється від інших хромоцентрів. Він виявляється в ядрах клітин чоловіків. Кількість Y-тілець відповідає числу Y-хромосом у каріотипі.
При забарвленні ядра флуоресціюючими барвниками Y-хромосома відрізняється від інших хромосом інтенсивним світінням свого довгого плеча. Ця властивість зберігається і в інтерфазних ядрах (наприклад, у клітинах слизової оболонки рота, в клітинах волосяної цибулини, клітинах амніотичної рідини і в лейкоцитах, а також у сперміях).
Флуоресціююча світла цяточка іноді нагадує двокрапку і виявляється у великому відсотку всіх клітин з У-хромосомою. Y-тільця мають широку варіабельність форми і компактності.
Частота Y-хроматинпозитивних ядер у клітинах слизової щоки у здорового чоловіка в середньому складає 25-50 %. Дослідження статевого хроматину дозволяє без каріологічного аналізу визначити набір статевих хромосом. Воно проводиться при масових обстеженнях населення з метою скринінгу для більш детального вивчення хромосом.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...