Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби



МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин.

Хвороба Вільсона – Коновалова

Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що вражають печінку (інтоксикації та інфекції).

Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично зумовлені порушення обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й обмін нуклеотидів. Особливо велике зачення має зменшення вмісту церулоплазміну – білка, який містить мідь і володіє ферментативними властивостями оксидази. В результаті мідь виявляється слабко зв’язаною з альбуміном і амінокислотами крові, легко відщеплюється від них, у великій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах, головним чином у печінці, головному мозку і рогівці. Надлишок вільної
міді пригнічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до загибелі клітин. Ураження печінки з розладом її тканини і зниженням бар’єрної функції веде до аутоінтоксикації продуктами гепаголізу і чужорідними продуктами, що надходять з кишківника. Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності рогівкового кільця, вказівок на патологію печінки (діагностична пункція печінки виявляє цироз і великий зміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більше 350 мкг за добу).

У лікуванні ефект дають тіолові препарати, що зв’язують мідь і виводять її з організму.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Арифметичні дії першого ступеня.
Ви зараз читаєте: Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби