Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Хвороба Тея – Сакса

Хвороба Тея – Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у печінці, селезінці, що свідчить про гене – ралізоване порушення

обміну гангліозидів. Гістологічно проявляється картина генералізованого розпаду гангліозних клітин нервової системи. Хвороба починається у віці 4-6 місяців. Часто це захворювання носить сімейний характер. У хворих рано виявляється зниження зору. Дитина не може фіксувати погляд, не стежить за іграшками. Досить рано на очному дні виявляється симптом “вишневої кісточки” – вишнево-червона цятка в макулярній ділянці, оточена сірувато-білим кільцем. Згодом розвиваються атрофія зорових нервів і повна сліпота. Зникають орієнтувальні і захисні реакції. Порушення призводять до повної нерухомості. При хворобі
Тея – Сакса спостерігається симптом підвищеної реакції на звукові подразники – діти різко здригаються від звичайного звуку, можуть відзначатися судоми. Смерть настає в середньому через 1-2 роки після початку захворювання.

Специфічне лікування амавротичної ідіотії не розроблено.

Можливе встановлення гетерозиготного носія мутантного гена у батьків хворих. У випадку вагітності жінки, гетерозиготної за геном амавротичної ідіотії Тея – Сакса, доцільне дослідження гексоамінідази-А в амніотичній рідині, отриманій на 18-20-й тиждень вагітності. При значному зниженні гексоамінідази-А показане штучне переривання вагітності.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...


Ви зараз читаєте: Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби