Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 2
ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ
2.1.12. Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм
Наявність у популяції кількох генетичних форм (генотипів) у стані тривалої рівноваги в концентрації, яка перевищує за найбільш рідкісною формою 1 %, називається поліморфізмом (інакше: частота найбільш рідкісної форми перевищує частоту повторних мутацій). Генетичною основою поліморфізму є одночасне існування в популяції двох або більше алелів з дискретним фенотипним ефектом.
Адаптаційний поліморфізм виникає в тому випадку, коли природний добір у різних екологічних умовах, що закономірно змінюються, сприяє різним генотипам. Наприклад, у популяції двокрапкового сонечка (Adalia bipunctata) восени при переході на зимівлю переважають чорні форми, весною – червоні. Добір спрямований на збереження більшого числа червоних форм взимку (краще переносять холод), чорних – влітку (інтенсивніше розмножуються).
Гетерозиготний (збалансований) поліморфізм виникає, коли добір сприяє гетерозиготам у порівнянні з рецесивними і домінантними
Селективна перевага гетерозигот може бути зумовлена різними причинами, зокрема: а) наддомінантністю; б) гетерозисом. Наддомінантність проявляється у тому, що гетерозигота краще пристосована, ніж кожна з гомозигот за даною парою алелів, за одним локусом (АА<Аа>аа). Гетерозис (гібридна сила) проявляється у підвищеній життєздатності міжлінійних гібридів першого покоління при гетерозиготності за багатьма локусами (ААвв < АаВв > ааВВ).
Генетичне обтяження. Генетичним обтяженням називають наявність у популяції у складі гетерозиготних генотипів шкідливих алелів (летальних, напівлетальних, сублетальних), які при переході в гомозиготний стан викликають загибель особин або зниження їх плодючості. Це величина, на яку зменшується пристосованість реальної популяції у порівнянні з пристосованістю ідеальної популяції з “кращих” генотипів, можливих при даному генофонді. Розрізняють декілька типів генетичного обтяження: мутаційне, сегрегаційне і субституційне. Вони корелюють з різними формами добору. Мутаційне генетичне обтяження – результат мутаційного процесу, який створює шкідливі мутації. При переході у гомозиготний стан рецесивні мутації вищеплюються у вигляді нежиттєздатних особин, особин з каліцтвами, які елімінуються стабілізуючим добором. Сегрегаційне обтяження виникає у випадку селективної переваги гетерозигот. У кожному поколінні відбувається поява менш пристосованих гомозигот, чисельність яких корелює врівноважуючий добір. Субституційне генетичне обтяження породжується спрямованим добором, який зумовлює заміщення старого алеля новим алелем з більшою адаптивною цінністю, а це веде до загибелі носіїв старого алеля. Будь-яка форма генетичного обтяження – це та “ціна”, яку вимушена сплачувати популяція за право еволюціонувати, за добір, який зумовлює генетичну загибель особин. Під генетичною загибеллю розуміють неможливість розмноження організмів через їх вибіркову смертність або інші причини. Популяція мала б більшу чисельність, якби їй не довелося нести генетичне обтяження.