ГЕНЕТИКА. МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ
РОЗДІЛ 2. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ ОРГАНІЗМІВ. ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ
§ 8. ГЕНЕТИКА. МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ
І Що таке спадковість і мінливість, хромосоми, ген, генотип, каріотип?
Здатність організмів зберігати спадкові ознаки й передавати їх нащадкам, а також набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального та історичного розвитку виду є загальнобіологічним явищем. Яка наука вивчає явища спадковості та мінливості? Закономірності спадковості та мінливості організмів досліджує наука генетика
Мал.
Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген (від грец. генос – рід) – ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген кодує первинну структуру молекули білка, РНК певного типу або ж взаємодіє з регуляторним білком. Прикладами спадкових ознак є колір очей або волосся, зріст, форма плодів. Але ви знаєте, що у різних людей колір очей чи волосся може бути різним, різною може бути і форма плодів рослин певного виду. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати у різних станах. Такі різні стани одного гена називають алелями, або алельними генами (від грец. аллелон – взаємно). Алельні гени займають однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий або чорний колір волосся, блакитний або зелений колір очей).
В особин певного виду алельні гени можуть бути у різних поєднаннях. Якщо організм диплоїдний (тобто кожна хромосома має парну), то він може мати або дві однакові алелі певного гена, або різні. Але коли алелі різні, який саме стан ознаки проявиться? У багатьох випадках проявляється стан ознаки, зумовлений лише однією з двох різних алелей, а інший наче зникає. Алель, яка завжди проявляється в присутності іншої у вигляді певного стану ознаки, називається домінантною (від лат. домінантіс – панівний), а та, що не проявляється – рецесивною (від лат. рецес – сус – відступ, видалення). Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називають домінуванням. Наприклад, у помідорів алель, яка визначає червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, яка визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні – малими (а, Ь, с, d тощо) (мал. 33).
Певний ген може бути представлений не лише двома алелями, а й більшою кількістю (десятками і навіть сотнями). При цьому слід пам’ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно наявні дві алелі певного гена, а в гаплоїдних – лише одна.
Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму, називають генотипом (від грец. генос і типос – відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками навколишнього середовища формується фенотип (від грец. фаіно – являю, виявляю), тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.
Отже, предмет генетичних досліджень – це явища спадковості та мінливості організмів. Спадковість – здатність живих організмів передавати свої ознаки і особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки цій властивості живих істот забезпечується генетичний зв’язок між різними поколіннями організмів. Натомість, мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.
Спадковість і мінливість – це протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток біосфери в цілому.
Які методи застосовують генетики у своїх дослідженнях? Генетичні дослідження обіймають чимало різних питань: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації – генів, закономірностей її збереження і передачі нащадкам; з’ясування залежності прояву спадкової інформації у фенотипі від дії певних умов довкілля; причин змін спадкової інформації і механізмів їхнього виникнення; дослідження генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів, і багато інших.
Залежно від рівня організації живої матерії в генетиці застосовують і відповідні методи досліджень.
Гібридологічний метод полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються певними станами однієї або кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида – суміш), а сам процес, в основі якого лежить об’єднання різного генетичного матеріалу в одній особині (клітині), – гібридизацією. За допомогою системи схрещувань дослідники можуть встановити характер успадкування певних станів ознак у ряду поколінь нащадків.
Генеалогічний (від грец. генеалогія – родовід) метод полягає у вивченні родоводів організмів. Він дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у різних поколіннях. Цей метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою визначають генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
Родоводи в генетиці складають у вигляді схем за певними правилами: організми жіночої статі позначають колом, а чоловічої – квадратом.
Мал. 34. Родовід королеви Великої Британії Вікторії
Позначення особин одного покоління розташовують у ряд і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а предків і нащадків – вертикальними. На малюнку 34 показано частину родоводу англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були і російські імператори. Досліджуючи цей родовід, можна простежити успадкування такого тяжкого захворювання, як гемофілія (нездатність крові зсідатися).
Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності різних алелей та їхніх поєднань у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Цей метод також застосовують у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей (переважно тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання) серед окремих груп населення. Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані результати. Наприклад, за допомогою цього методу було виявлено, що рецесивна алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення зору, пов’язане зі сприйняттям кольорів), трапляється у 13% жінок (але захворювання проявляється лише у 0,5%) і 7% чоловіків (хворі всі).
Мал. 35. Визначення порушення в каріотипі дрозофіли за допомогою цитогенетичного методу:
1 – нормальний каріотип; 2 – порушений
Цитогенетичний метод грунтується на вивченні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Застосування цього методу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами кількості хромосом і будови окремих із них.
Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, оскільки в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше (мал. 35).
Близнюковий метод полягає в дослідженні одно – яйцевих близнят (тобто організмів, які сформувалися з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі й мають однаковий генотип. Досліджуючи такі організми, можна вивчити роль чинників довкілля у формуванні фенотипу: різний характер їхнього впливу визначає і розбіжності в прояві тих чи інших станів певних ознак.
Особливу групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені змінюють генотипи організмів: видаляють або перебудовують певні гени, вводять гени в геном іншої клітини або організму тощо. Геном – це сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, дослідники можуть поєднувати в генотипі однієї особини гени різних видів.
Як генетика пов’язана з практичною діяльністю людини? Результати генетичних досліджень слугують теоретичним підгрунтям для вирішення різних практичних задач. Так, сучасна селекція (наука про створення нових порід і сортів організмів та поліпшення якостей створених раніше) враховує дані генетичних наслідків різних систем схрещування організмів, вплив штучного добору на спадкові ознаки, роль чинників довкілля у формуванні ознак тощо. Основні напрями досліджень медичної генетики – профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження факторів, які спричиняють зміни у генотипі людини.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...