Головна ⇒ 📌Довідник з біології ⇒ Генетичні маркери

Генетичні маркери

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.18. Генетичні маркери

Для діагностики спадкових та інфекційних захворювань на рівні ДНК використовують різні методи, зокрема ДНК-зонди (маркери). ДНК-зонд – це ділянка ДНК довжиною від 10 до 6000 пар нуклеотидів, у якій послідовність основ комплементарна послідовності досліджуваної ділянки ДНК (гена, що зумовлює захворювання, або гена вірусу, бактерії).

Технологія ДНК-зондів

вимагає знання нуклеотидної послідовності гена, що досліджується. Для локалізації гена зонди, що містять радіоактивні або флуоресцентні мітки, вносяться у ДНК-зразки, що містять біологічний матеріал, отриманий від хворого. За наявності в ДНК комплементарної послідовності зонд приєднується до неї і його можна визначити, вимірюючи радіоактивність або флуоресценцію. Розміри фрагментів ДНК, до яких приєднався зонд, визначають за допомогою методики, що отримала назву блотинг, розроблена американським вченим Саузерном. За допомогою ДНК-зондів ідентифіковані деякі гени людини. Вони використовуються також для діагностики
інфекційних захворювань внаслідок визначення послідовності ДНК, унікальної для кожної бактерії або віруса, наприклад, віруса гепатиту В – дуже тяжкого і поширеного захворювання людини. Послідовність нуклеотидів ДНК цього вірусу розшифрована. На даний час випускаються готові діагностичні набори, що містять одноланцюгову ДНК, мічену флуоресцентним барвником, комплементарну одному з ланцюгів вірусної ДНК. Таку одноланцюгову ДНК додають до зразка крові хворого з симптомами гепатиту В. Пробу крові нагрівають для поділу ДНК вірусу на окремі ланцюги. ДНК-зонд приєднується до комплементарного ланцюга ДНК вірусу і відновлює подвійний ланцюг ДНК. Флуоресціюючі ДНК можна побачити, знявши на фотоплівку.

Одним із важливих досягнень в області ДНК – технологій є розробка полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

Використовуючи ПЛР, можна синтезувати мільйони копій одного гена або будь-яких специфічній ділянок ДНК у пробірці впродовж короткого часу ПЛР отримала свою назву від ДНК-полімерази, ферменту, що сприяє реплікації ДНК у клітині. Реакція ланцюгова, тому що полімераза буде відтворювати реплікацію кожної копії ДНК, що утворилася, нескінченну кількість разів.

Для проведення ПЛР необхідні праймери – короткі послідовності з 20 нуклеотидів, комплементарні нуклеотидам на обох кінцях ділянки ДНК-мішені Праймери необхідні для початку процесу реплікації що буде продовжений ДНК-полімеразою.

Варто зазначити, що для аналізу кожної ділянки ДНК застосовуються свої специфічні праймери. Це дало можливість значно вдосконалити і прискорити діагностику багатьох інфекційних захворювань, зробити більш доступними генетичні дослідження у медичній практиці.




Related posts:

  1. Молекулярно-генетичні методи – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Молекулярно-генетичні методи Це різноманітна група методів, що застосовуються для виявлення варіацій у структурі досліджуваної ділянки ДНК, а також для розшифровування первинної послідовності основ. Ці методи грунтуються на “маніпуляціях” з ДНК і РНК. Основні […]...
  2. Сучасний стан теорії гена МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.13. Сучасний стан теорії гена Внаслідок досліджень елементарних одиниць спадковості виникли поняття, що носять загальну назву теорії гена. Основні положення цієї теорії такі: 1. Ген займає певну ділянку (локус) […]...
  3. Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні теорії лінійного розташування генів у хромосомі та на підставі кросинговеру, визначивши відстань між ними, вдалося встановити послідовність генів у хромосомі. А. Стертевант склав першу карту розподілу генів в одній з […]...
  4. Екзонно-інтронна організація генів (геному) еукаріотів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.9. Екзонно-інтронна організація генів (геному) еукаріотів На відміну від прокаріотів, еукаріоти мають сформоване ядро, відмежоване від цитоплазми ядерною оболонкою. Генетичний матеріал у них в основному зосереджений у хромосомах. Проте […]...
  5. Зміни послідовності нуклеотидів ДНК МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.15. Зміни послідовності Нуклеотидів ДНК Мутації гена здебільшого є наслідком зміни послідовності нуклеотидів ДНК. Структурна класифікація мутацій гена: 1) заміна одних азотних основ іншими (транспозиція); 2) зміна кількості нуклеотидних […]...
  6. Медико-генетичні аспекти сім’ї МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.40. Медико-генетичні аспекти сім’ї Медико-генетичне консультування – спеціалізована медична допомога – найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб. Генетичне консультування – складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Досвід […]...
  7. Генетичні основи селекції організмів – Селекція та біотехнологія Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 8. Селекція та біотехнологія Генетичні основи селекції організмів Селекція – наука, що досліджує виведення нових та вдосконалення існуючих сортів культурних рослин, порід тварин і штамів мікроорганізмів, що відповідають потребам людини і суспільства. Сорт, порода, штам – це штучно створені […]...
  8. Тестові завдання – Віруси Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Віруси Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь 1. До неклітинних форм життя належать: A) віруси; Б) бактерії; B) інфузорії; Г) ціанобактерії. 2. Збудниками захворювань на гепатит та СНІД є: A) бактерії; Б) віруси; B) найпростіші; Г) гриби. 3. Існування вірусів довів: A) Луї […]...
  9. СИСТЕМИ СХРЕЩУВАНЬ ОРГАНІЗМІВ ТА ЇХНІ ГЕНЕТИЧНІ НАСЛІДКИ РОЗДІЛ 2. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ ОРГАНІЗМІВ. ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ §19. СИСТЕМИ СХРЕЩУВАНЬ ОРГАНІЗМІВ ТА ЇХНІ ГЕНЕТИЧНІ НАСЛІДКИ Що таке летальні та сублетальні алелі, гібриди, гомозигота і гетерозигота? В чому полягає явище розщеплення? Ефективність селекції залежить не лише від форми штучного добору, але й від правильного вибору батьківських пар плідників і застосування тієї чи іншої системи схрещування […]...
  10. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ ОРГАНІЗМІВ РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ ТЕМА 4. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА § 19. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ ОРГАНІЗМІВ Що таке селекція. Селекція (від лат. селекціо – добір) – наука про виведення нових форм тварин, рослин, грибів і бактерій з цінними для людини властивостями. Ще селекцією називають науку про методи створення нових Мал. 73. Породи великої рогатої худоби: а […]...
  11. Будова гена МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.8. Будова гена Ген є елементарною структурно-функціональною одиницею спадковості, що визначає розвиток певної ознаки клітини або організму. Внаслідок передачі генів у ряді поколінь забезпечується спадкоємність ознак батьків. Г. Мендель […]...
  12. Генетичні, вікові й статеві особливості особистості – БІОПСИХІЧНА І МЕНТАЛЬНО-ПСИХІЧНА ПІДСТРУКТУРИ ОСОБИСТОСТІ ПСИХОЛОГІЯ НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК БІОПСИХІЧНА І МЕНТАЛЬНО-ПСИХІЧНА ПІДСТРУКТУРИ ОСОБИСТОСТІ Генетичні, вікові й статеві особливості особистості Біопсихічна підструктура особистості формується з очевидною перевагою біологічного. Не будемо вдаватися до розкриття всіх можливих формально-логічних зв’язків між поняттями психічне, соціальне й біологічне, які є в історії науки. Зазначимо лише, що біологічний розвиток індивіда є початковою умовою його психічного розвитку. Отже, […]...
  13. ХИМЕРНІ ТА ТРАНСГЕННІ ОРГАНІЗМИ. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ ОРГАНІЗМІВ Тема. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА УРОК 18. ХИМЕРНІ ТА ТРАНСГЕННІ ОРГАНІЗМИ. ГЕНЕТИЧНІ ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ ОРГАНІЗМІВ Цілі уроку: ознайомити учнів з особливостями біоло­гії та технологіями створення химерних і трансгенних організмів, розглянути ге­нетичні основи селекції; розвивати вміння застосовувати раніше отримані знання; виховувати раціональне ставлення до ви­користання живих організмів людиною. Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації зі […]...
  14. Генетичний код людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Генетичний код людини. Генетичний код – набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот (ДНК і РНК), що надає всім живим організмам можливість кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів. У ДНК використовується чотири нуклеотиди – аденін (А), гуанін (G), цитозин (С) і […]...
  15. Структура гена з кодуючими і некодуючими нуклеотидними послідовностями ДНК Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Структура гена з кодуючими і некодуючими нуклеотидними послідовностями ДНК. Хімічна структура У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з чотирьох азотистих основ: […]...
  16. Ген як одиниця генетичної інформації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.11. Ген як одиниця генетичної інформації На початку 40-х років XX ст. дослідження гриба нейроспора дозволило сформулювати поняття про ген як ділянку геному, яка в мейозі виділяється у вигляді […]...
  17. Біосинтез білків – ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Біосинтез білків Біосинтез білків відбувається у цитоплазмі клітини на спеціальних органелах – рибосомах. Кожна рибосома має велику і малу субодиниці, які відіграють важливу роль на різних етапах біосинтезу білків. Біосинтез білків Сукупність генів. Інформація записана генетичним кодом 3 кожного гена знімається іРНК-копія […]...
  18. Віруси Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Віруси Існування вірусів довів російський ботанік Д. Й. Івановський у 1892 р. Віруси – неклітинні форми життя. Віруси мають такі принципові відмінності від усіх інших організмів: можуть існувати тільки як внутрішньоклітинні облігатні паразити і не можуть розмножуватись поза клітинами тих організмів, у яких […]...
  19. Транскрипція, процесинг, сплайсинг МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.6. Транскрипція, процесинг, сплайсинг Молекули ДНК кожної клітини містять інформацію для синтезу всіх необхідних їй білків. Молекули ДНК містяться в ядрі, а синтез білків відбувається в цитоплазмі. ДНК не […]...
  20. ОСНОВНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ ФУНКЦІОНУВАННЯ ГЕНІВ У ПРО Тема. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА УРОК 15. ОСНОВНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ ФУНКЦІОНУВАННЯ ГЕНІВ У ПРО – Й ЕУКАРІОТІВ Цілі уроку: розглянути основні закономірності функ­ціонування генів у про – й еукаріотів, про­вести їх порівняльний аналіз; розвивати вміння порівнювати явища і процеси; виховувати бережливе ставлення до всіх живих організмів. Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації із зо­браженням особливостей […]...
  21. РІЗНОМАНІТТЯ ТА ФУНКЦІЇ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ ВСТУП. РЕЧОВИНИ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ УРОК 10. РІЗНОМАНІТТЯ ТА ФУНКЦІЇ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ Цілі уроку: ознайомити учнів із різноманіттям і функціями нуклеїнових кислот; проаналізувати особливості будови й хімічні властивості нуклеїнових кислот, які дозволяють їм ефективно виконувати свої функції; звернути увагу на значення нуклеїнових кислот для життєдіяльності живих організмів. Обладнання й матеріали: таблиці, які ілюструють особливості будови, різноманіття […]...
  22. Генетичні зв’язки між класами неорганічних речовин – Основні класи неорганічних сполук ХІМІЯ – Комплексна підготовка до зовнішнього незалежного оцінювання РОЗДІЛ II. НЕОРГАНІЧНА ХІМІЯ 7. Основні класи неорганічних сполук 7.6. Генетичні зв’язки між класами неорганічних речовин Між класами речовин – простими (металами і неметалами) і складними (оксидами, кислотами, основами, солями) – існує зв’язок і можливість взаємного переходу: Зв’язки між класами неорганічних речовин, які грунтуються на одержанні речовин […]...
  23. Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини Методи секвенування – визначення нуклеотидної послідовності ДНК. Конкуренцію двох способів секвенування – методів Сенгера і Річа – Максема – час вирішив на каристь першого. У секвенуванні ДНК застосовується переважно “shotgun”-стратегія […]...
  24. Взаємодія генів Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Взаємодія генів Відношення між генами й ознаками досить складне. В організмі не завжди один ген визначає тільки одну ознаку, і навпаки, одна ознака не завжди визначається тільки одним геном. Часто один ген може сприяти прояву декількох ознак відразу, і навпаки. Множинна дія генів […]...
  25. ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Тема: Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій. Мета: Навчитися розпізнавати види мутацій. Обладнання: текст практичної роботи в підручнику, таблиці генетичного коду ДНК та РНК. Хід роботи Задача 1. В алеля дикого типу (вихідний ген) відбулася така мутація: Визначте вид мутації. Порівняйте фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантними генами. Які […]...
  26. Організація потоку біологічної інформації у клітині МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні Клітини здатні підтримувати високу впорядкованість своєї організації завдяки генетичній інформації, що зберігається, відтворюється, реалізується й удосконалюється. В основі названих фундаментальних явищ є молекулярні процеси, що відбуваються за допомогою ДНК […]...
  27. Пластичний обмін – ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Пластичний обмін До основних процесів пластичного обміну належить біосинтез білків, вуглеводів, ліпідів, нуклеїнових кислот, а також фотосинтез і хемосинтез. Найважливішу роль у процесі біосинтезу білка відіграють нуклеїнові кислоти – ДНК, РНК. На ДНК записана інформація про білки. Ген – ділянка ДНК, яка […]...
  28. Реалізація генетичної інформації в клітині, експресія генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.10. Реалізація генетичної інформації в клітині, експресія генів Генна експресія – це молекулярний механізм реалізації спадкової інформації, завдяки якому ген виявляє свій потенціал конкретною фенотипною ознакою організму. Процес експресії […]...
  29. Тестові завдання – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь. 1. Вода здатна розчиняти речовини тому, що: A) містить іони; Б) містить Оксиген; B) містить Гідроген; Г) її молекули полярні. 2. До складу хлорофілу входить елемент: А) Калій; В) Кальцій; Б) Натрій; Г) Магній. 3. Функцією протеаз є: […]...
  30. Молекулярні основи спадковості і мінливості Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Молекулярні основи спадковості і мінливості. Генетична інформація про ознаки організму міститься у геномі – наборі генів, що є ділянками молекул ДНК, які знаходяться в ядрах клітин. Різні види рибонуклеїнових кислот (і-РНК, т-РНК, р-РНК) забезпечують переміщення інформації в клітині, транспорт амінокислот, функціонування рибосом. Для багатьох […]...
Ви зараз читаєте: Генетичні маркери
«
»