Принципи діагностики спадкової патології
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.33. Принципи діагностики спадкової патолог її
Спадкові хвороби скаладають все більшу частку у загальній патології людини. Тому лікарям будь-якої спеціальності постійно доводиться лікувати хворих із спадковою патологією. Більшість спадкових хвороб мають хронічний перебіг. Особливо багато хворих зі спадковими формами захворювань потрапляють у спеціалізовані клінічні і діагностичні
Ускладнення діагностики зумовлені, перш за все, тим, що нозологічні форми спадкових хвороб дуже різноманітні (близько 2000) і кожна з них характеризується великою різноманітністю клінічної картини. Так, у групі нервових хвороб відомо понад 200 спадкових форм, а в дерматології і офтальмології їх понад 250. Деякі форми вкрай рідкісні, і лікар у своїй практиці може не зустрічатися з ними. Тому він повинен знати основні принципи, які допоможуть запідозрити
Діагностика спадкових хвороб базується на даних клінічного, параклінічного і спеціального генетичного обстеження.
Щоб не пропустити спадкову хворобу, лікар повинен пам’ятати про те, що здебільшого така патологія супутня основному, неспадковому захворюванню, з приводу якого хворий звернувся до лікаря.
Для того, щоб не пропустити спадкову хворобу, діагноз потрібно ставити у два етапи: перший – загальне клінічне обстеження хворого відповідно до сучасних вимог; другий – при підозрі певної спадкової хвороби необхідно провести спеціалізоване діагностичне обстеження.
Лікар будь-якої спеціальності при обстеженні пацієнта повинен пам’ятати загальні принципи діагностики спадкових хвороб:
1. При обстеженні хворого необхідно застосовувати клініко-генеалогічний метод. Завдяки цьому методу лікар констатує наявність або відсутність схожих захворювань у сім’ї, атакож виявляє інші “сімейні” захворювання. Одержання відомостей про родичів – завдання не просте, тому що не всі пацієнти мають повну інформацію про своїх родичів. Часто приховують сімейні випадки через сором, або навпаки, виявляють їх у сім’ї партнера і звинувачують його у виникненні захворювання. Тому необхідно особисто обстежити родичів хворого. За наявності сімейних випадків захворювання або при підозрі на спадковий характер хвороби необхідно провести другий етап обстеження хворого, спрямований на диференціальну діагностику конкретного захворювання.
2. Рецидивуючі, хронічні захворювання, що тривалий час погано лікуються, особливо в дитячому віці, часто відносяться до спадкових форм. Так, хронічна пневмонія у дітей з легеневою формою муковісцидозу, тривалі розлади кишківнику виникають при целіакії, кишковій формі муковісцидозу, при дисахаридозній нестачі та ін. Хронічний процес розвивається в міру постійної дії мутантного гена, що сприяє утворенню патологічних метаболітів. Багато форм спадкових хвороб були відкриті під час обстеження груп хворих з хронічними захворюваннями.
3. Наявність у хворого специфічних симптомів, що рідко зустрічаються, або їх поєднання є підставою думати про природжений чи спадковий характер захворювання. Так, наприклад, вивих або підвивих кришталика ока характерний для трьох спадкових синдромів: Марфана, Вейля-Марчезані та гомоцистинурії. Блакитні склери характерні для недосконалого остеогенезу і деяких інших хвороб сполучної тканини і т. п. Кожен лікар повинен знати характерні для спадкових хвороб маркери.
4. Патологічні зміни, які охоплюють багато органів та систем, наводять на думку про спадкову (або уроджену) патологію. Більшість мутантних генів, що викликають спадкові хвороби, мають плейотропний ефект, внаслідок чого патологічні процеси охоплюють багато органів. Особливо розповсюджений характер уражень спостерігається при хромосомних хворобах. Для них характерні не тільки численні мікроаномалії, але й тяжкі вади розвитку. Наявність декількох мікроаномалій або ознак дисплазії розвитку зумовлюють необхідність диференціально-діагностичного обстеження хворого.
5. Про спадкове захворювання можна думати в тих випадках, коли хвороба має уроджений характер. Як зазначено вище, уроджений характер патологічних ознак не завжди свідчить про спадкову природу захворювання, але багато спадкових хвороб є результатом хромосомних аномалій або генних мутацій і формуються вже внутрішньоутробно. Коли дитина народжується з комплексом патологічних ознак, вважають, що хвороба є вродженою. Прикладом уроджених спадкових хороб є хромосомні синдроми, ахондроплазія, іхтіоз, Х-зчеплена гідроцефалія (рис. 1.136), аутосомно-рецесивна справжня гідроцефалія та ін. Прикладом уроджених, але неспадкових хвороб є талідомідний, сифілітичний, алкогольний і деякі інші синдроми, етіологію яких встановлюють при цілеспрямованому зборі анамнезу.
Рис. 1.136. Гідроцефалія.
Якщо при дотриманні вищезгаданих принципів у процесі обстеження хворого точний діагноз усе-таки не виставлено, а підозра на спадкове захворювання залишається, необхідно продовжити дослідження з використанням спеціальних генетичних методів. Варто зазначити, що для багатьох хвороб інструментальні і лабораторні параклінічні методи є вирішальними у диференціальній діагностиці.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...