Глікогенози – Генні (молекулярні) хвороби
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби
Глікогенози
Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він розщеплюється, забезпечує безперебійне постачання глюкозою мозку й
За клінічними ознаками розрізняють три основні форми захворювання:
1) печінкову;
2) м’язову;
3) генералізовану.
Печінкова форма. Ознаки з’являються на першому році життя, починаючи з 8-9 місяця, коли відзначаються рідкі напади гіпоглікемії.
Рис. 1.146. Хвора на глікогеноз: 1 – межі печінки.
М’язова форма. Симптоми захворювання з’являються з 7-10 років. Хворі стають малорухливими, швидко втомлюються при фізичному навантаженні. М’язова слабкість прогресує, з’являються болі в працюючих м’язах, серцебиття, задуха. Усі ці симптоми розвиваються до 25-35 років. Зовнішній вигляд хворих не змінений. Симптомів зміни печінки і нирок немає. При огляді – виражена атрофія м’язів та їх гіпотонія. При гістохімічному дослідженні видно м’язові волокна з дегенерацією, аж до некрозу. Вони містять вакуолі, наповнені глікогеном. Прогноз захворювання сприятливий, але відомі летальні наслідки в 20-30 років.
Генералізована форма. При цій формі захворювання практично в усіх органах і тканинах накопичується велика кількість глікогену. Клініка її не схожа на клініку печінкової і м’язової форм, вона різноманітна, має прогресуючий перебіг.
Біохімічні форми глікогенозів.
1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишківника. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Порушується одна з головних функцій печінки – підтримання гомеостазу глюкози крові – і порушений процес утворення глюкози з амінокислот. Водночас у гепатоцитах знаходять багато ліпідів. Клінічна картина дуже типова для печінкової форми глікогенової хвороби Особливістю є те, що у дітей 5-7 років бувають геморагічні висипання і кровотечі, пов’язані з порушенням функції тромбоцитів. Іншою особливістю є підвищення у крові сечової кислоти, симптомокомплекс подагри розвивається у більш пізньому віці. Часто відзначається збільшення нирок. Діагностувати захворювання можна за допомогою введення мічених атомів глюкози. Остаточний діагноз ставлять за результатами біопсії печінки: наявність у клітинах великої кількості нормального за структурою глікогену, що є специфічною ознакою цього захворювання. Хворим рекомендують уникати вживання продуктів, які містять сахарозу і лактозу.
2-ий тип (хвороба Помпе) – хвороба має найбільш несприятливий перебіг, при цьому в усіх органах відсутні лізосомна альфа-глюкозидаза і гамма-амілаза, що призводить до накопичення глікогену в усіх тканинах і насамперед інтенсивно працюючих м’язах (серце). Хвороба з’являється на першому році життя у вигляді симптомокомплексу серцевої недостатності. Відзначається збільшення серця, печінки, гіпертрофія м’язів, збільшення язика. Дитина часто збуджена, але її спонтанні рухи поступово стають обмеженими, сухожилкові рефлекси до 4-5 – місячного віку зникають. Прогноз несприятливий – дитина гине до кінця 1-го року життя. При патологоанатомічному дослідженні зміни виявляють у всіх органах і тканинах. Генетично захворювання вважається аутосомно-рецесивним. Частіше хворіють хлопчики. Ефективного лікування не існує. Можлива пренатальна діагностика цього захворювання методом амніоцентезу (дослідження клітин шкіри плоду.
3-й тип (хвороба Корі) – викликаний відсутністю або зниженням активності аміло-1,б-ппокозивази. При ньому страждають печінка, серце і кісткові м’язи. Клінічна картина відноситься до печінкової форми захворювання і подібна до такої при І типі глікогенозу. Прогноз, як правило, сприятливий. Захворювання найбільш небезпечне в 4-5 років, коли часті напади гіпоглікемії. У більш зрілому віці симптоми захворювання згладжуються. Лікування дає хороші результати при застосуванні багатої на білки дієти з частими прийомами їжі, щоб угворення глюкози йшло обхідним шляхом за допомогою трансамінування амінокислот.
4-й тип (хвороба Андерсена) – викликаний відсутністю ферменту амілотрансглюкозидази. Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний до амілопектину. Хвороба з’являється з першого року життя і подібна за клінікою до цирозу печінки. Фермент відсутній у печінці, нирках, селезінці, серцевому і кістковому м’язах. Смерть настає на першому році життя.
5-й тип (хвороба Мак-Ардля) характеризується дефіцитом фосфорилази тільки в м’язах. Захворювання успадковується за аутосомно-рсцесивним типом. Клініка типова для м’язової форми глікогенезу.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...