Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини
Метод дерматогліфіки
Дерматогліфіка (від грец. δέρμα – шкіра і γλυφέ – гравірувати) – наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію – вивчення малюнка пальців; пальмоскопію – вивчення
Долонний рельєф дуже складний. У ньому виділяють багато полів, подушечок і долонних ліній.
1. П’ять кінцевих (апікальних) подушечок на кінцевих фалангах пальців.
2. Чотири міжпальцеві подушечки розміщуються навпроти міжпальцевих проміжків.
3. Дві долонні проксимальні подушечки – тенар і гіпотенар.
Долоня дистально обмежена п’ястково-фаланговими згинальними складками, а проксимально – зап’ястковою, або браслетною, згинальними складками. Як на долонях, так і на пальцевих подушечках шкірні гребінці розміщені потоками. Точки зустрічі цих потоків утворюють трирадіуси, або дельти (рис. 1.132). На кожній із 4 міжпальцевих подушечок звичайно є трирадіуси, їх позначають малими літерами латинського алфавіту (a, Ь, c, d), починаючи від вказівного пальця (а) і закінчуючи мізинцем (d). Поблизу браслетної складки розташований головний (осьовий) долонний трирадіус t. Якщо провести лінії від трирадіусів а і d до t, то утворюється кут долоні < atd, який в нормі не перевищує 57° (рис. 1.131).
Рис. 1.131. Кут atd в нормі і при хромосомних аномаліях:
1 – синдром Патау; 2 – синдром Дауна; 3 – синдром Шерешевського – Тернера; 4 – норма; 5 – синдром Клайнфельтера.
Гребінчасті візерунки зазвичай вивчають під лупою. Як на кінчиках пальців, так і на долонних підвищеннях можуть спостерігатися різноманітні папілярні візерунки у вигляді завитків, петель і дуг, відкритих в ульнарний або радіальний бік. Те ж саме спостерігається на тенарі й гіпотенарі. Проте тут частіше бувають дуги.
На середній і головній фалангах пальців гребінчасті лінії знаходяться поперек пальців, створюючи різноманітні візерунки – прямі, серпоподібні, хвилеподібні, дугоподібні – і сполучення.
Більша кількість праць присвячена вивченню візерунків на кінчиках пальців. Ф. Гальтон виділив три форми папілярних візерунків: завитки, петлі і дуги. їх позначають відповідно: W; L; А. Петлі бувають відкриті як в ульнарнии, так і в радіальний бік. Їх напрямок позначають першою літерою цих слів. Символом и позначають петлю, відкриту в ульнарнии бік, символом R – петлю, відкриту в радіальний бік (рис. 1.132). Виділяють чотири головних пальцевих папілярних візерунки – W; R; U; А. У дугах потоки гребінчастих ліній не перетинаються. Отже, в дузі немає трирадіуса, або дельти. У петлі є одна дельта, а в завитку дві дельти.
Рис. 1.132. Основні елементи рельєфу шкіри пальців:
А – трирадіус; б – завиток; в-петля;г-дуга.
Загальноприйняті показники особливостей шкірних візерунків на пальцях:
1. Загальний гребінцевий рахунок (загальна кількість папілярних ліній) – сума на всіх 10 пальцях папілярних ліній між центром візерунка і дельтою.
2. Індекс інтенсивності візерунка – сума дельт на 10 пальцях обох рук.
3. Частота окремих візерунків – співвідношення кількості візерунків того чи іншого типу (дуги, петлі радіальні, петлі ульнарні, завитки) до загальної кількості всіх візерунків.
У популяційних дослідженнях обчислюють індекси, що відображають в основному дельтовий показник, тобто співвідношення петель і завитків на всіх 10 пальцях за формулою А+2W/10. Найчастіше застосовується формула Dt 10 = А 2W/(А+L+W) 10.
У групових дослідженнях користуються вивченням кількісного значення візерунка, тобто числа гребінців від дельти до центру візерунка (гребінцевий рахунок). У середньому на одному пальці буває 15-20 гребінців, на всіх 10 пальцях у чоловіків – 144,98, а у жінок – 127,23.
При вивченні шкірного рельєфу долоні досліджують:
1. Хід головних долонних ліній А, Y, С, D.
2. Долонні візерунки на тенарі і гіпотенарі.
3. Пальцеві візерунки (форму візерунків і гребінцевий рахунок).
4. Осьові трирадіуси.
На характер пальцевого і долонного візерунків впливають механізми цитоплазматичної спадковості. Дослідження людей з хромосомними захворюваннями дозволило виявити специфічні зміни не тільки візерунків пальців і долонь, але й характер основних згинальних борозен на шкірі долонь. Характерні зміни даних показників спостерігаються при хворобі Дауна, синдромах Клайнфельтера, Шерешевського – Тернера, що дозволяє використовувати методи дерматогліфіки та пальмоскопії для діагностики цих захворювань (табл. 1.17).
Таблиця 1.17. Дерматогліфічні особливості у осіб з хромосомними порушеннями
Трисомія 13 | Різке дистальне зміщення основного трирадіуса (108°). Поява 4-пальцевої борозни. |
Трисомія 18 | Переважання на пальцях дуг. Часто поява варіанта 4-пальцевої поперечної борозни. Зменшення числа гребінцевих ліній. |
Трисомія 21 | Переважання на пальцях ульнарних петель. Поперечна 4-пальцева борозна. Дистальне зміщення осьового трирадіуса. |
Синдром Шерешевського – Тернера | Переважання на пальцях петель і завитків. Дистальне зміщення осьового трирадіуса. Збільшення числа гребінцевих ліній. Ульнарне зміщення трирадіуса. Поява на гіпотенарі V-подібного візерунка. |
Синдром Клайнфельтера | Переважання на пальцях дуг. Зменшення числа гребінцевих ліній. Проксимальне зміщення осьового трирадіуса. |