Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія – Генні (молекулярні) хвороби

Related posts:

1. Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення. Патогенез хвороби зумовлений блоком […]...
2. Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гістпидинемія Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту. Внаслідок цього гістидин […]...
3. Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот До їх складу входить декілька добре вивчених хвороб. Особливості цих дефектів можна спостерігати на прикладі синдрому Леша-Наяна. Синдром зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається […]...
4. Фруктоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фруктоземія Фруктозсмія – це спадкове захворювання, шо передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов’язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-І-фосфату, що […]...
5. Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Цистинурія Цистинурія – захворювання, пов’язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, […]...
6. Гомоцистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гомоцистинурія Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а […]...
7. Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить до спадкових порушень обміну, які широко відомі і досить детально вивчені. Фенілпіровиноградна олігофренія була описана в 1934 році Феллінгом. Фенілаланін (ФА) належить до незамінних амінокислот. Він надходить із продуктами харчування […]...
8. Хвороба кленового сиропу – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба кленового сиропу Декарбоксилювання лейцину, ізолейцину і валіну здійснюється ферментною системою, яка використовує в якості коферменту тіамінпірофосфат. За його відсутності розвивається хвороба “кленового сиропу”. Свою назву захворювання одержало через специфічний солодкий запах, що йде […]...
9. Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну білків Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для […]...
10. Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Німанна – Піка Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота […]...
11. Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол Кальциферол – стероїдний вітамін (вітамін D) регулює вміст зв’язуваного з кальцієм білка у клітинах кишкового епітелію. Вітамін В6 служить коферментом майже для 50 різних ферментів. Захворювання, що виникають при порушенні […]...
12. Спадкові хвороби обміну ліпідів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну ліпідів Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах (рис. 1.147). Рис. 1.147. Відкладення холестерину (ксантема)....
13. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що […]...
14. Глікогенози – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Глікогенози Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він […]...
15. Хвороби обміну гормонів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну гормонів Стероїдні гормони кори наднирників (гідрокортизон, кортикостерон, альдостерон) індукують утворення глутамінсинтетази в сітківці ока, підвищують вміст РНК, антигемофільного глобуліну А. Кортизон підвищує у ссавців синтез РНК і утворення різних ферментів (тирозинтрансамінази, піруваткарбоксилази […]...
16. Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Тея – Сакса Хвороба Тея – Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у […]...
17. Класифікація молекулярних порушень обміну речовин – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Історія досліджень хвороб обміну речовин у людини переконливо показує, що піонерами в даній галузі були клініцисти, що описали наприкінці минулого і на початку нинішнього сторіччя деякі з цих патологій. Знаменита концепція А. Гаррода про […]...
18. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії Плейотропним називають ген, який зумовлює прояв різних ефектів, що не можуть бути однозначно викликані первинною дією. Так, ген синдрому Барде – Бідля призводить до полідактилії, ожиріння, недоумства і пігментної дегенерації сітківки. Хворобу […]...
19. Амінокислоти. Ізомерія амінокислот. Особливості хімічних властивостей амінокислот, зумовлені наявністю аміно II Семестр Тема 5. НІТРОГЕНОВМІСНІ ОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ Урок 52 Тема уроку. Амінокислоти. Ізомерія амінокислот. Особливості хімічних властивостей амінокислот, зумовлені наявністю аміно – й карбоксильної груп. Біполярний іон Цілі уроку: формувати знання учнів про біфункціональні органічні сполуки; показати їхні склад і будову на прикладі амінокислот; ознайомити учнів з молекулярною та структурною формулами амінокислот – біфункціональних сполук, […]...
20. Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою […]...
21. Порушення мітозу – Організація клітин у часі МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.4. Організація клітин у часі 1.2.4.5. Порушення мітозу Порушення, які виникають у мітозі, призводять до утворення клітин з різними каріотипами. Такий мітоз отримав назву патологічного. Він є одним із механізмів соматичної анеуплоїдії. З патологічними мітозами пов’язано виникнення багатьох захворювань. Порушення […]...
22. Молекулярні механізми мінливості в людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.14. Молекулярні механізми мінливості в людини Під впливом різних фізико-хімічних факторів у молекулах ДНК можуть відбуватися порушення структурної організації. Такі зміни, якщо вони торкаються функціонально активних генів, призводять до […]...
23. Хвороба Шерешевського – Тернера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хвороба Шерешевського – Тернера У 1925 р. М. А. Шерешевський описав 20-літню дівчину низького зросту з крилоподібною складкою на шиї, відсутністю вторинних статевих ознак і аменореєю. У 1938 р. […]...
24. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.8. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку Чинники, які викликають зміни розвитку (аномалії, від грец. τέρατος – потвора, чудовисько), називаються тератогенами. Наука про природжені аномалії називається тератологією. Природжені аномалії або уроджені вади розвитку – це тератоми. Тератогени діють […]...
25. Номенклатура та ізомерія амінокислот – АМІНОКИСЛОТИ Й БІЛКИ Хімія підготовка до ЗНО та ДПА Комплексне видання ЧАСТИНА І ЗАГАЛЬНА ХІМІЯ ОРГАНІЧНА ХІМІЯ АМІНОКИСЛОТИ Й БІЛКИ Номенклатура та ізомерія амінокислот Амінокарбонові кислоти, або амінокислоти – це клас органічних сполук, які містять одночасно дві функціональні групи: аміногруппу NН2 – та карбоксильну групу – СООН. Назви амінокислот походять від назв відповідних карбонових кислот із зазначенням положення […]...
26. Молекулярні основи спадковості і мінливості Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Молекулярні основи спадковості і мінливості. Генетична інформація про ознаки організму міститься у геномі – наборі генів, що є ділянками молекул ДНК, які знаходяться в ядрах клітин. Різні види рибонуклеїнових кислот (і-РНК, т-РНК, р-РНК) забезпечують переміщення інформації в клітині, транспорт амінокислот, функціонування рибосом. Для багатьох […]...
27. Синдром Клайнфельтера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Клайнфельтера Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, […]...
28. Хвороби із спадковою схильністю МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.39. Хвороби із спадковою схильністю Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними. Мультифакторіальні (полігенні) захворювання – це захворювання зі спадковою […]...
29. Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Трисомія X Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою […]...
30. Індикатори – Титрування кислот і основ – Нейтралізація КИСЛОТИ Й ОСНОВИ 3. Нейтралізація 3.2. Титрування кислот і основ Титрування – це кількісний спосіб визначення невідомої концентрації розчину. При титруванні методом нейтралізації шукана концентрація кислоти визначається за допомогою лугу відомої концентрації. Індикатори Для визначення точки еквівалентності необхідний кислотно-основний індикатор. Такий індикатор є найчастіше слабкою кислотою, яка має інше забарвлення, відмінне від відповідної зв’язаної основи. […]...
31. Успіхи у вивченні й синтезі білків. Поняття про біотехнології. Біологічне значення амінокислот і білків II Семестр Тема 5. НІТРОГЕНОВМІСНІ ОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ Урок 55 Тема уроку. Успіхи у вивченні й синтезі білків. Поняття про біотехнології. Біологічне значення амінокислот і білків Цілі уроку: формувати в учнів поняття про сучасний рівень вивчення білків як природних полімерів; ознайомити учнів з головними напрямами розвитку біотехнологій; показати значення амінокислот і білків для живих організмів; формувати […]...
32. Властивості амінокислот – Амінокислоти – Протеїни (білки) КЛАСИ ОРГАНІЧНИХ РЕЧОВИН 9. Протеїни (білки) Основними будівельними блоками білків є амінокислоти, які зв’язані між собою у вигляді ланцюга. Залежно від розміру отриманого полімеру розрізняють пептиди (2-9 залишків амінокислот), поліпептиди (10-100 залишків амінокислот) і протеїни (більше 100 залишків амінокислот). 9.1. Амінокислоти Амінокислоти окрім функціональної карбоксильної групи містять аміногрупу (-NH2). У природних амінокислотах аміногрупа завжди пов’язана […]...
33. Каріотип людини. Хромосомні хвороби Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Каріотип людини. Хромосомні хвороби. Хромосомні хвороби. Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) . Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією, некратне збільшення або зменшення набору хромосом – анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх […]...
34. Хвороба Дауна – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У […]...
35. Мікроцитогенетичні синдроми – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Мікроцитогенетичні синдроми У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами. Термін “мікроцитогенетика” уже ввійшов до літератури. Досі […]...
36. ОЦІНКА ЗБИТКІВ ВІД ПОРУШЕННЯ ПРИРОДНОГО БАЛАНСУ Екологія – охорона природи ОЦІНКА ЗБИТКІВ ВІД ПОРУШЕННЯ ПРИРОДНОГО БАЛАНСУ – визначення втрат від прямих наслідків докорінної зміни навколишнього середовища та сусп. виробництва внаслідок порушення екол. рівноваги в певному районі....
37. Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Полісомія за Y – хромосомою Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків […]...
38. Хімічні властивості амінокислот – АМІНОКИСЛОТИ Й БІЛКИ Хімія підготовка до ЗНО та ДПА Комплексне видання ЧАСТИНА І ЗАГАЛЬНА ХІМІЯ ОРГАНІЧНА ХІМІЯ АМІНОКИСЛОТИ Й БІЛКИ Хімічні властивості Амінокислот Оскільки до складу амінокислот входять дві функціональні групи, то амінокислоти проявляють властивості двох класів сполук: карбонових кислот та органічних амінів. 1. Кислотно-основні взаємодії. У нейтральних водних розчинах амінокислот карбоксильна група відщеплює іон Гідрогену, що може […]...
39. Синдром Патау – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Патау Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Майже в 50 % вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча від норми: часто […]...
40. Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром “котячого крику” (5р”) Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні […]...