Хромосомний аналіз
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя
1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин
1.2.2.12. Хромосомний аналіз
Хромосомний аналіз – це дослідження й аналіз морфології, кількості і структури хромосом.
Розміри і форма хромосом. Розміри хромосом варіюють від одного біологічного виду до іншого. Хромосоми різних організмів на стадії метафази мають довжину від 0,1 до 33,0 мкм і товщину від 0,2 до 2,0 мкм.
Форма хромосом визначається за відносним положенням центромери (первинної перетяжки). На підставі цього розрізняють такі форми хромосом (рис. 1.43): 1) метацентрична – хромосома має Х-подібну форму, при якій центромера знаходиться всередині так, що плечі є рівними за довжиною; 2) субметацентрична – хромосома має Х-форму з центромерою, віддаленою від середньої точки так, що її плечі є нерівними за довжиною; 3) акроцентрична
Рис. 1.43. Форми хромосом у метафазі (схема):
1 – метацентрична; 2 – суб – метацентрична; 3 – акроцентрична; 4 – телоцентрична.
Каріотип людини має всі різновиди хромосом.
Правила хромосом.
1. Специфічність набору хромосом для кожного виду. Рослини і тварини мають сталий набір хромосом у кожній соматичній клітині (табл. 1.8). Диплоїдний набір хромосом (2п) для людини – 46, для дрозофіли – 8, для коня – 66, шимпанзе – 48, собаки – 78 і т. д. Гаплоїдний набір (п) для людини – 23, дрозофіли – 4 і т. д. Гамети містять тільки одинарний набір хромосом. Число хромосом часто використовується для ідентифікації виду.
Таблиця 1.8. Число хромосом у деяких видів організмів
Вид | Число хромосом |
Малярійний плазмодій (Plasmodium malariae) | 2 |
Кімнатна муха (Musca domestica) | 12 |
Зелена жаба (Rana esculenta) | 26 |
Окунь (Perca fluviatilis) | 28 |
Гідра (Hydra vulgaris) | 32 |
Кролик (Lepus cuniculus) | 44 |
Людина (Homo sapiens) | 46 |
Тарган (Blatta orientalis) | 48 |
Шимпанзе (Antropopithecus) | 48 |
Велика рогата худоба (Bos tauras) | 60 |
Кінь (Eguus caballus) | 66 |
Голуб (Columba livia) | 80 |
Короп (Cyprinus carpio) | 104 |
Рак (Eupagurus ochotonsis) | 254 |
Папороть (Polipodium sp.) | 500 |
Як видно з таблиці, число хромосом не залежить від рівня організації виду і не завжди вказує на філогенетичну спорідненість. Однакова кількість хромосом може зустрічатися в далеких один від одного видів і дуже відрізнятися у близьких. Однак істотні відмінності й специфічність виявляються в тому, що кожний вид має у своєму наборі хромосоми певної форми і розмірів. А головне – усі хромосоми мають свій унікальний набір генів, що визначають розвиток особин тільки певного виду.
Хромосомний комплекс виду з усіма його особливостями – числом хромосом, формою, наявністю видимих у світловий мікроскоп деталей будови окремих хромосом – називається каріотипом.
2. Парність хромосом. Слід звернути увагу на те, що у всіх наведених у таблиці прикладах число хромосом парне. Це пов’язано з тим, що хромосоми складають пари. Кожна хромосома соматичних клітин має аналогічну собі хромосому. Хромосоми з такої пари мають однаковий розмір, форму і склад генів. Пари хромосом, що мають однакові гени або їх алелі, та контролюють альтернативні ознаки, називаються гомологічними. Гомологічні хромосоми однакові за розміром і формою. У них збігаються розміщення центромер, порядок розташування хромомер і міжхромомерних ділянок та інші елементи будови. Негомологічні хромосоми мають зовсім інші характеристики.
Одна гомологічна хромосома надається від одного з батьків (батька), а інша від другого (матері). Генетична інформація, необхідна для розвитку організму, міститься тільки в повному комплекті всіх негомологічних хромосом (тобто в повному диплоїдному наборі хромосом).
3. Індивідуальність окремих пар хромосом. Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума відрізняється від іншої пари за розміром, формою і генетичним складом. Наприклад, перша пара хромосом людини (метацентричні, найбільші, мають індивідуальну посмугованість) дуже відрізняється від 22-ї пари (акроцентричні, найменші, мають вторинну перетяжку і супутник) (рис. 1.44). Вони містять різні гени, що визначають розвиток різних ознак.
Рис. 1.44. Хромосоми людини: а – пара 1; б – пара 22.
4. Безперервність хромосом. Це означає, що кожна дочірня хромосома походить від материнської хромосоми. В інтерфазі S-періоді) відбувається подвоєння ДНК і утворюються дві ідентичні дочірні молекули, що формують хромосому. Така хромосома складається з двох хроматид, що потім потрапляють у різні клітини внаслідок мітозу. У кожному наступному поділі цей цикл повторюється. Це забезпечує стабільність каріотипу організмів впродовж тисячоліть.
Таким чином, у послідовних генераціях клітин зберігається постійне число хромосом та їх індивідуальність внаслідок здатності хромосом до точної репродукції при поділі клітини. Отже, не тільки “кожна клітина від клітини”, але і “кожна хромосома від хромосоми”.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...