Мутаційна мінливість у людини
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.27. Мутаційна мінливість у людини
Термін “мутація” запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін в Oenotera lamarkiana.
Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. Індукований мутаційний процес – це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених
Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. Частота виникнення мутацій залежить від:
– генотипу організму;
– фази онтогенезу;
– статі;
– стадії гаметогенезу;
– мітотичного і мейотичного циклів хромосом;
– хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін.
Властивості мутацій:
– мутації виникають раптово, стрибкоподібно;
– мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління;
– мутації ненаправлені
– одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;
– за проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.
Класифікація мутацій.
Мутації можна об’єднати в групи – класифікувати за характером прояву, за місцем або рівнем їх виникнення.
Мутації за характером прояву – бувають домінантними і рецесивними. Більшість з них рецесивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило, мутації шкідливі, бо порушують чітко збалансовану систему біохімічних перетворень. Домінантні мутації проявляються зразу у гомо і гетерозиготного організму, здебільшого такі особини нежиттєздатні і гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.
Мутації часто знижують життєстійкість або плодючість. Мутації, які різко впливають на життєздатність, частково або повністю зупиняють розвиток, називаються напівлетальними, а несумісні з життям – летальними. У людини до таких мутацій належить рецесивний ген гемофілії.
Мутації за місцем виникнення. Мутації, що виникають у соматичних тканинах, отримали назву соматичних мутацій. Соматичні клітини складають популяцію, утворену при безстатевому розмноженні (поділ клітин). Соматичні мутації обумовлюють генотипну різноманітність тканин, часто не передаються по спадковості і обмежені тим індивідуумом, у якому вони виникли. Соматичні мутації виникають у диплоїдних клітинах, тому проявляються тільки за домінантними генами або за рецесивними, але в гомозиготному стані. Чим раніше в ембріогенезі людини виникла мутація, тим більша ділянка соматичних клітин відхиляється від норми. І навпаки, чим пізніше в процесі розвитку організм зазнає мутаційного впливу, тим менша та ділянка тканини, яка утворюється із мутаційної клітини. Наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока – білий або карий сегменти на блакитній райдужці – зумовлені соматичною мутацією. Вважають, що наслідком соматичних мутацій є ракове переродження. Злоякісний ріст викликається канцерогенами, серед яких найбільш негативні – проникаюча радіація й активні хімічні сполуки (речовини).
І хоча соматичні мутації не успадковуються, вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли.
Мутації, що виникають в гаметах або в клітинах, з яких вони утворюються, отримали назву генеративних, або термінальних мутацій. Чим раніше в статевих клітинах виникає мутація, тим більшою буде частка статевих клітин, які нестимуть нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які будуть містити індуковану або спонтанну мутацію, складає 50 відсотків.
Існує думка, що найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Оскільки сперматогонії зазнають постійного поділу, то серед них може відбуватися відбір проти мутацій, які зумовлюють шкідливий ефект, і частота мутацій знижується до часу статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, в лінії статевих клітин немає паралельного мітотичного відбору. Овоцити не тільки не зазнають мітозу, вони залишаються малоактивними впродовж десятиліть, доки не стануть яйцеклітинами. За цей період овоцити старіють, стають непропорційно чутливими до спонтанної мутації.
На статеві клітини найбільший вплив спричиняють цезій-137, стронцій-90 і вуглець-14.
Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступним поколінням. Домінантні мутації з’являються вже в першому поколінні, а рецесивні – тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом у гомозиготний стан.
Мутації за характером зміни спадкового матеріалу:
1. Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними, або точковими мутаціями. Вони обумовлюють зміни як у будові білків, так і функційної активності білкової молекули (див. розділ 1.2.3.7).
2. Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями або абераціями. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми (дуплікація), відриву і повороту частини хромосомі на 180° (інверсія) (рис. 1.135). Якщо зміна торкається життєво важливих ділянок гена, то така мутація призведе до смерті. Так, втрата невеличкої ділянки 21-ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання крові – гострий лейкоз. В окремих випадках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до негомологічної хромосоми (транслокація), що призведе до нової комбінації генів і зміни їх взаємодії.
Рис. 1.135. Хромосомні мутації.
3. Зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдному числу хромосом називають геномними мутаціями. Внаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій на одну хромосому більше, ніж за нормального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...