Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби

Related posts:

1. Спадкові хвороби обміну ліпідів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну ліпідів Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах (рис. 1.147). Рис. 1.147. Відкладення холестерину (ксантема)....
2. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що […]...
3. Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гістпидинемія Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту. Внаслідок цього гістидин […]...
4. Фруктоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фруктоземія Фруктозсмія – це спадкове захворювання, шо передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов’язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-І-фосфату, що […]...
5. Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол Кальциферол – стероїдний вітамін (вітамін D) регулює вміст зв’язуваного з кальцієм білка у клітинах кишкового епітелію. Вітамін В6 служить коферментом майже для 50 різних ферментів. Захворювання, що виникають при порушенні […]...
6. Хвороби обміну гормонів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну гормонів Стероїдні гормони кори наднирників (гідрокортизон, кортикостерон, альдостерон) індукують утворення глутамінсинтетази в сітківці ока, підвищують вміст РНК, антигемофільного глобуліну А. Кортизон підвищує у ссавців синтез РНК і утворення різних ферментів (тирозинтрансамінази, піруваткарбоксилази […]...
7. Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну білків Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для […]...
8. Хвороба кленового сиропу – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба кленового сиропу Декарбоксилювання лейцину, ізолейцину і валіну здійснюється ферментною системою, яка використовує в якості коферменту тіамінпірофосфат. За його відсутності розвивається хвороба “кленового сиропу”. Свою назву захворювання одержало через специфічний солодкий запах, що йде […]...
9. Гомоцистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гомоцистинурія Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а […]...
10. Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивном типом. Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази […]...
11. Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Цистинурія Цистинурія – захворювання, пов’язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, […]...
12. Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Німанна – Піка Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота […]...
13. Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Тея – Сакса Хвороба Тея – Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у […]...
14. Глікогенози – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Глікогенози Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він […]...
15. Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення. Патогенез хвороби зумовлений блоком […]...
16. Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить до спадкових порушень обміну, які широко відомі і досить детально вивчені. Фенілпіровиноградна олігофренія була описана в 1934 році Феллінгом. Фенілаланін (ФА) належить до незамінних амінокислот. Він надходить із продуктами харчування […]...
17. Класифікація молекулярних порушень обміну речовин – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Історія досліджень хвороб обміну речовин у людини переконливо показує, що піонерами в даній галузі були клініцисти, що описали наприкінці минулого і на початку нинішнього сторіччя деякі з цих патологій. Знаменита концепція А. Гаррода про […]...
18. Нуклеїнові кислоти. Склад нуклеїнових кислот. Будова подвійної спіралі ДНК. Біологічна роль нуклеїнових кислот II Семестр Тема 5. НІТРОГЕНОВМІСНІ ОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ Урок 56 Тема уроку. Нуклеїнові кислоти. Склад нуклеїнових кислот. Будова подвійної спіралі ДНК. Біологічна роль нуклеїнових кислот Цілі уроку: формувати в учнів знання про нуклеїнові кислоти як найважливіші сполуки, що зумовлюють існування всіх живих організмів; ознайомити учнів зі складом і будовою нуклеїнових кислот; формувати уявлення про матеріальну єдність […]...
19. Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою […]...
20. ХВОРОБИ СПАДКОВІ Екологія – охорона природи ХВОРОБИ СПАДКОВІ – хвороби, зумовлені генетично, і такі, що розвиваються внаслідок спільної дії ген. компонента і чинників навколишнього середовища. Такі захворювання, як серпоподібноклітинна анемія, гемофілія, карликовість, зумовлені дефектом одного-єдиного гена. У США, напр., такі X. с. трапляються у 35 % всіх новонароджених. Хромосомні аберації (напр., монголоїдизм) спостерігаються у 0,54 % новонароджених. […]...
21. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії Плейотропним називають ген, який зумовлює прояв різних ефектів, що не можуть бути однозначно викликані первинною дією. Так, ген синдрому Барде – Бідля призводить до полідактилії, ожиріння, недоумства і пігментної дегенерації сітківки. Хворобу […]...
22. РІЗНОМАНІТНІСТЬ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ. ТИПИ РНК Розділ 2 Молекулярний рівень організації живої природи Тема 5. Біомолекулярний склад живого § 26. РІЗНОМАНІТНІСТЬ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ. ТИПИ РНК Терміни та поняття: дезоксирибонуклеотиди, дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), рибонуклеотиди, рибонуклеїнові кислоти (РНК): рибосомальна (рРНК), транспортна (тРНК) та інформаційна (іРНК). Якими бувають нуклеїнові кислоти. Дослідження хімічної структури молекул і розподілу нуклеїнових кислот у клітині показали, що в різних […]...
23. Нуклеїнові кислоти. Біологічна роль нуклеїнових кислот Тема 3 НАЙВАЖЛИВІШІ ОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ Урок 58 Тема уроку. Нуклеїнові кислоти. Біологічна роль нуклеїнових кислот Цілі уроку: формувати знання учнів про нуклеїнові кислоти як найважливіші сполуки, що зумовлюють існування всіх живих організмів; ознайомити учнів зі складом і будовою нуклеїнових кислот; формувати уявлення про матеріальну єдність світу, діалектичні уявлення про організацію речовини від простої до складної […]...
24. РІЗНОМАНІТТЯ ТА ФУНКЦІЇ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ ВСТУП. РЕЧОВИНИ ЖИВИХ ОРГАНІЗМІВ УРОК 10. РІЗНОМАНІТТЯ ТА ФУНКЦІЇ НУКЛЕЇНОВИХ КИСЛОТ Цілі уроку: ознайомити учнів із різноманіттям і функціями нуклеїнових кислот; проаналізувати особливості будови й хімічні властивості нуклеїнових кислот, які дозволяють їм ефективно виконувати свої функції; звернути увагу на значення нуклеїнових кислот для життєдіяльності живих організмів. Обладнання й матеріали: таблиці, які ілюструють особливості будови, різноманіття […]...
25. Водневий показник розчинів слабких кислот і основ – Сила кислот і основ – Протолітична рівновага КИСЛОТИ Й ОСНОВИ 2. Протолітична рівновага 2.3. Сила кислот і основ Водневий показник розчинів слабких кислот і основ Оскільки при протолізі кислоти чи основи утворюється рівна кількість позитивних і негативних іонів, їхня концентрація буде однаковою: Якщо в даних рівняннях прологарифмувати значення концентрацій іонів (Н3О+) і (ОН-), то одержимо значення pH розчину кислоти або значення рОН […]...
26. Молекулярні механізми мінливості в людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні 1.2.3.14. Молекулярні механізми мінливості в людини Під впливом різних фізико-хімічних факторів у молекулах ДНК можуть відбуватися порушення структурної організації. Такі зміни, якщо вони торкаються функціонально активних генів, призводять до […]...
27. Слабкі кислоти й основи – Сила кислот і основ – Протолітична рівновага КИСЛОТИ Й ОСНОВИ 2. Протолітична рівновага 2.3. Сила кислот і основ Слабкі кислоти й основи У слабких кислот і основ дисоціація є неповною. Внаслідок цього в розчині є недисоційовані молекули. Тому показник pH неможливо розрахувати лише з концентрації кислоти або основи. Додатково потрібна інформація про стан протолітичної рівноваги: Оскільки в цьому випадку концентрація молекул води […]...
28. Поняття про здоров’я і хвороби людини – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Поняття про здоров’я і хвороби людини Основна мета всіх біологічних, медичних, педагогічних наук, що вивчають людину, – виховати фізично, морально і духовно здорову людину. Здоров’я людини є найвищою індивідуальною і суспільною цінністю. Здоров’я – це стан фізичного, психічного та соціального благополуччя, високої працездатності і […]...
29. Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Полісомія за Y – хромосомою Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків […]...
30. Сильні кислоти й основи – Сила кислот і основ – Протолітична рівновага КИСЛОТИ Й ОСНОВИ 2. Протолітична рівновага 2.3. Сила кислот і основ Силу кислоти або основи, за Бренстедом, визначають здатністю до протолізу, що залежить від того, як сильно виражена готовність речовини віддавати або приймати протони. Реагент визначає, яку функцію – кислоти чи основи – виконує речовина в реакції. У цьому випадку важливим реагентом є вода, оскільки […]...
31. Каріотип людини. Хромосомні хвороби Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Каріотип людини. Хромосомні хвороби. Хромосомні хвороби. Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) . Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією, некратне збільшення або зменшення набору хромосом – анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх […]...
32. Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром “котячого крику” (5р”) Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні […]...
33. Синдром Клайнфельтера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Клайнфельтера Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, […]...
34. Хвороба Дауна – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У […]...
35. Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Трисомія X Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою […]...
36. Хвороби із спадковою схильністю МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.39. Хвороби із спадковою схильністю Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними. Мультифакторіальні (полігенні) захворювання – це захворювання зі спадковою […]...
37. ІНФЕКЦІЙНІ ХВОРОБИ БДЖІЛ ІНФЕКЦІЙНІ ХВОРОБИ БДЖІЛ – ряд захворювань, збудниками яких є патогенні бактерії, віруси й паразитичні гриби рослинного походження. Основна ознака І. х. б. – здатність передаватися від хворих бджолосімей здоровим. Віруси – дрібні організми, які живуть і розвиваються тільки на живих організмах. Відомо понад 300 видів вірусів. Чимало з них викликають найнебезпечніші хвороби: ящур, сказ, кліщовий […]...
38. Молекулярні основи спадковості і мінливості Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Молекулярні основи спадковості і мінливості. Генетична інформація про ознаки організму міститься у геномі – наборі генів, що є ділянками молекул ДНК, які знаходяться в ядрах клітин. Різні види рибонуклеїнових кислот (і-РНК, т-РНК, р-РНК) забезпечують переміщення інформації в клітині, транспорт амінокислот, функціонування рибосом. Для багатьох […]...
39. Синдром Едвардса – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром E двардса Трисомію за групою Е вперше описали J. Edwards та співавт. (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж […]...
40. Спадкові відмінності в реакціях людей на фактори середовища МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.8. Спадкові відмінності в реакціях людей на фактори середовища У людських популяціях виявляється генетична гетерогенність за багатьма ознаками, зокрема за чутливістю до факторів зовнішнього середовища, стійкістю до стресових агентів і до умов шкідливого виробництва. Так, у людей з низькою активністю глюкозо-6-фосфат дегідрогенази […]...