ХРОМОСОМИ Й КАРІОТИП
Розділ 3 Клітинний рівнь організації живої природи
Тема 6. Структура клітинного рівня: біомолекули та органели клітин
§ 41. ХРОМОСОМИ Й КАРІОТИП
Терміни та поняття: хромосома, гістони, генетичний (спадковий) апарат, центромери, хромосомний набір, соматичні клітини, каріотип, гаплоїдний і диплоїдний набори хромосом, статеві хромосоми, аутосоми, хромосомні хвороби, мутація, гомогаметна та гетерогаметна статі.
Що таке хромосома. Хромосома – це елемент ядра, що складається з хроматину, основу якого становить ДНК, і білків гістонів.
Будова хромосоми залежить від положення особливої перетяжки – центромери (від центр і грец. мерос – частина), яка поділяє її на дві частини – плечі. Відповідно до розміщення центромери розрізняють чотири головних типи хромосом (мал. 203): метацентричні, коли центромера поділяє хромосому на дві рівні частини; субметацентричні, коли поділяє хромосому на два нерівних плеча: акроцентричні, коли центромера розташовується майже на кінці хромосоми і хромосома має одне велике і одне майже непомітне плече і телоцентричні – паличкоподібні хромосоми з центромерою на самому кінці хромосоми.
Що таке хромосомний набір. У ядрі клітин усіх еукаріотів міститься не одна, а кілька хромосом, кількість яких змінюється залежно від виду організму від 4 до 200(інколи буває і більше), що складають хромосомний набір. При цьому кожна хромосома клітини унікальна. Річ у тому, що хромосоми різняться не тільки за своєю будовою, але й за розмірами і, наприклад, метацентрічні хромосоми в клітині можуть бути відмінні за своєю довжиною в кілька разів. При цьому немає жодних підстав вважати, що дрібні хромосоми для організму менш важливі, ніж величезні.
Мал. 202.Такий вигляд має хромосома слинних залоз комах в електронному мікроскопі
Мал. 203.Різні типи хромосом на початку клітинного поділу:
А – метацентрична; б – субметацентрична; в – акроцентрична; г – телоцентрична
Мал. 204.Каріотип людини: а – диплоїдний набір хромосом; б – жіночий гаплоїдний набір хромосом; в – чоловічий гаплоїдний набір хромосом
У різних, навіть зовні дуже подібних видів тварин і рослин, кількість хромосом, як правило, відрізняється. Причому певної логіки і очевидного функціонального сенсу в цьому немає. Якщо ж кількість хромосом у різних видів однакова, то їх хромосоми можуть відрізнятися за формою – замість рівноплечої може бути нерівноплеча, а якщо вони нерівноплечі, то будуть відрізнятися за довжиною плечей. Ці ознаки хромосомного набору (кількість хромосом, їх будова і форма), за якими набір хромосом одного виду відрізняється від іншого, називають каріотипом (від грец. каріон – ядро, типос – зразок) (мал. 204). Соматичні (від грец. сома – тіло) клітини, з яких, власне, і складається тіло будь-якого багатоклітинного організму, зберігають усі ознаки хромосомного набору, властиві певному біологічному виду – їх кількість і індивідуальність.
Чим відрізняється хромосомний набір статевих клітин. Статеві клітини містять удвічі менше хромосом, ніж соматичні клітини. Такий набір хромосом у статевих клітинах називають гаплоїдним (від грец. гаплоос – одинарний і еідос – вигляд), на відміну від диплоїдного (від грец. діплоос – подвійний і еідос) – подвійного набору хромасом соматичних клітин, одна частина з яких походить від материнської гамети, а інша – від батьківської. При цьому всі хромосоми чітко паруються, тобто кожній хромосомі материнського організму є чітко відповідна за будовою і розміром хромосома батьківського, яка називається гомологічною (від грец. гомолос – відповідний) хромосомою. Наприклад, хромосомний набір людини складається з 23 паргомологічних хромосом, серед яких є 4 пари метацентричних, 11 субметацентричних, 7 акроцентричних і одна пара так званих статевих хромосом.
Більшість організмів на Землі мають диплоїдний набір хромосом. Однак є і винятки, зокрема, самці бджіл, на відміну від самок, мають гаплоїдний набір хромосом, крім того, зустрічаються комахи, риби, ссавці, самці яких мають на одну хромосому менше, ніж самки. Причина проста: у таких самців є одна дуже мала за розмірами хромосома, яка зливається з однією з великих хромосом і тому здається, що в них на одну хромосому менше. Крім того, зустрічаються популяції, які складаються виключно із самок (досить звичайними для наших водойм є одностатеві популяції карася сріблястого), які мають три гаплоїдні набори і кількість хромосом у них кратна трьом. Розмножуються такі триплоїдні самки без участі самців – шляхом партеногенезу (від грец. партенос – незаймана і генезис – народження), тобто без запліднення. (Пригадайте, які ще відомі вам тварини розмножуються партеногенезом.)
Статеві хромосоми й визначення статті. У хромосомному наборі клітин роздільностатевих тварин, тобто у яких є особини і чоловічої, і жіночої статі (пригадайте, що таке гермафродитизм і яким тваринам він притаманний), майже завжди наявна спеціальна пара хромосом, де локалізовані гени, що визначають стать. Ці хромосоми називаються статевими, тоді як інші – це аутосоми. Зовні статеві хромосоми настільки відрізняються від інших, що їх легко впізнати. Ще наприкінці ХІХ ст. вчені, розглядаючи хромосомні набори комах, побачили відмінності у структурі хромосом самців і самок. У самок було дві великі, добре помітні метацентричні хромосоми, а в самців – тільки одна така хромосома, а замість другої великої – крихітна “хромосомка”, що нагадувала велику крапку. Надалі такі відмінності в каріотипах були виявлені у багатьох інших видів тварин. Спочатку функція цих хромосом була незрозумілою, а тому велику назвали Х-хромосомою, а дрібну – Y-хромосомою (мал. 205). Як надалі було встановлено, у людини і мушки дрозофіли Х-хромосома містить чинники жіночої статі, а Y-хромосома – чоловічої. Якщо особина має дві Х-хромосоми, які вона отримує від гамет батька й матері, то це – самка, якщо Х і Y (Х – від матері й Y – від батька), то це – самець. Але, як відомо, з усякого правила є свій виняток. У коників та інших прямокрилих комах самці не мають Y-хромосоми, яка, мабуть, настільки мала, що просто злилася з однією з аутосом. А в птахів гетерогаметною, тобто такою, що має ХY-хромосомний набір, є жіноча стать, а чоловіча стать – гомогаметна (ХХ).
Стабільність каріотипу й хромосомні хвороби. Відхилення від нормальної кількості або нормального виду хромосом завжди веде до аномального розвитку індивідуума. Патології, викликані порушеннями хромосом (їх кількості або будови), називаються хромосомними хворобами. Одна з найбільш відомих хромосомних хвороб – сидром Дауна, причиною якої є неправильний набір хромосом, зокрема, зайва третя хромосома 21-ї пари, – у результаті в клітинах такої людини міститься не 46, а 47 хромосом. У рідкісних випадках хворі із синдромом Дауна мають у своєму каріотипі 46 хромосом. Виявляється, це спадкове захворювання може також бути викликаним порушенням будови – мутацією (від лат. мутаціон – зміна) хромосоми цієї пари, при якій вона подовжується. Вік матері впливає на народження дитини із синдромом Дауна. Так, серед немовлят, матері яких старші за 45 років, синдром Дауна зустрічається в 100 разів частіше, ніж серед немовлят, матері яких молодші за 20 років. При цьому частота випадків синдрому Дауна майже не залежить від віку батька, а також кількості вагітностей, що передували.
Мал. 205.Так схематично виглядає співвідношення між статевими хромосомами, які, як це не парадоксально, є однаковими за походженням, тобто гомологічними
Крім синдрому Дауна, існує ще багато хромосомних хвороб, які викликаються збільшенням кількості хромосом різних пар. Так, додаткова хромосома по п’ятій парі викликає “синдром котячого лементу” (неправильний розвиток гортані спричиняє порушення голосу немовляти), а додаткова по 22-й парі – “сидром Sturge-Weber”.
Хромосомні хвороби можуть бути викликані змінами кількості статевих хромосом. Синдром Шерешевського-Тернера виявляють у жінок з відсутністю однієї Х-хромосоми (ХО). Такі особини відстають у розвитку і рості, нездатні мати дітей і розумово неповноцінні. Синдром Клайнфельтера (XXY) – коли в хромосомному наборі чоловіка присутні дві Х-хромосоми. Для таких індивіду умів характерний високий зріст, довгі кінцівки, порушення розвитку статевих ознак, безплідність, розумова відсталість. Слід зазначити, що ще рідше мають місце випадки, коли з’являється не одна, а дві зайві Х-хромосоми. Такі особини з ХХХY-набором хромосом мають уроджений порок серця, аномалії внутрішніх органів, не до розвинення статевих органів і розумову відсталість.
Особливо слід зазначити, що хромосомні хвороби не піддаються лікуванню.
Описані синдроми – це випадки, коли порушення каріотипу і структури хромосом не призводить до смерті, а тільки пригнічує життєдіяльність, і, з урахуванням досягнень сучасної медицини, такі індивідууми виживають немовлятами, а потім живуть відносно довго. Однак переважна більшість порушень кількості й структури хромосом є летальними (від лат. леталіс – смертельний), і особини-носії з такими порушеннями гинуть ще ембріонами.
Якщо в риб поява триплоїдних особин – явище досить звичайне і такі особини цілком життєздатні, то серед людей триплоїди майже не зустрічаються. Науці відомий лише єдиний такий випадок, що був описаний у важкохворого хлопчика віком одного року, який страждав на сильне розумове і фізичне недорозвинення.
Особливу небезпеку викликають вторинні порушення структури хромосом, що виникають у соматичних клітинах особин з нормальним каріотипом. Виявляється, що саме порушення хромосомного апарата є однією з головних причин виникнення ракових клітин.
Чому виникає хромосомна хвороба у конкретної людини – дотепер достеменно незрозуміло. З одного боку, вважається, що в цьому випадку має місце теорія імовірності, тобто на кожні 10-15 тисяч чоловік, через випадкові причини, буде обов’язково з’являтися одна така особина. З іншого, не викликає сумнівів, що негативні зміни в навколишньому середовищі, забруднення хімічне і радіологічне, неякісна сурогатна їжа і напої, паління, алкоголь і наркотики неодмінно призводять до підвищення ризику народити неповноцінну дитину.
Генетичний апарат клітини формується набором хромосом, що відрізняються формою й розмірами. Кожний вид організмів характеризується своїм особливим набором хромосом. Каріотип певного виду – хромосомний набір клітини, який характеризується сталістю кількості й індивідуальністю хромосом. У клітинах, з яких побудовані тіла організмів, міститься подвійний набір хромосом, а в статевих клітинах – одинарний. Приналежність особини до певної статі визначається співвідношенням особливих статевих хромосом. Порушення кількості й структури хромосом призводить до хромосомних хвороб, які не піддаються лікуванню.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...