Фенокопії
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.23. Фенокопії
При проведенні медико-генетичного консультування слід пам’ятати про можливість виникнення фенокопій – тобто прояву фенотипу, схожого за характерними проявами мутантного гена, викликаного чинниками зовнішнього середовища.
Фенотипно однорідні аномалії можуть бути наслідком спадкових або середовищних факторів, які діють на ембріон. Так, уроджене помутніння
Вживання вагітною синтетичних гормонів, яким властивий маскулінізуючий ефект, може спричинити явище вірилізації плоду жіночої статі (надмірне оволосіння), яке нагадує адреногенітальний синдром.
Деякі ліки (талідомід) хімічної природи, які призначалися хворим вагітним, схильні до провокування вад розвитку (атрезія слухового ходу, аплазія променевої кістки, вади розвитку нирок, атрезія дванадцятипалої кишки, вади серця та ін.), які нагадують
Хімічні речовини (етанол) порушують генетичні механізми формування систем органів, кінцівок, голови і мозку на пізніх стадіях ембріонального розвитку, спричиняють появу фенокопій, схожих на патологію спадкового генезу
Все це докази взаємодії генетичних і негенетичних чинників у виникненні виродливостей та вад розвитку, зокрема фенокопій.
Related posts:
- Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії Плейотропним називають ген, який зумовлює прояв різних ефектів, що не можуть бути однозначно викликані первинною дією. Так, ген синдрому Барде – Бідля призводить до полідактилії, ожиріння, недоумства і пігментної дегенерації сітківки. Хворобу […]...
- Анцестральні (атавістичні) вади розвитку – Філогенез основних систем органів хребетних МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2.3.6. Філогенез основних систем органів хребетних 2.3.6.2. Анцестральні (атавістичні) вади розвитку У деяких членів великої групи особин зустрічаються атрофовані або не функціонуючі органи – це рудиментарні (атавістичні) органи. Вони гомологічні добре розвинутому органу, який функціонує […]...
- Контрольно-навчальні завдання МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку Контрольно-навчальні завдання 1. На яких етапах ембріонального розвитку зародок переживає критичні періоди? А) 1-й місяць; Б) 3-й місяць; В) 4-й місяць; Г) 5-й місяць; Д) 6-й місяць. 2. При обстеженні дитини виявлено, що до складу великого пальця кисті […]...
- Форма, будова, хімічний склад кісток Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, будова, хімічний склад кісток. Форма кісток. В організмі людини налічують понад 200 кісток. У. дорослої людини кістяк складає близько 18% загальної маси тіла, у новонародженого – близько 14%. До складу входять кістки скелета різної величини і форми. За формою розрізняють кістки довгі, короткі, […]...
- Будова і функції прищитовидних залоз Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції прищитовидних залоз. Дві пари Прищитоподібних залоз розташовані на задній поверхні щитовидної залози, часто в її тканині. Загальна їх маса – 0,1-0,13 г. Залози виробляють гормони – Паратгормон і Кальцитонін, які регулюють обмін кальцію і фосфору в організмі. Паратгормон підтримує вміст кальцію […]...
- Будова і ріст кісток – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Будова і ріст кісток За розміром кістки бувають довгі й короткі. Довгі кістки називають трубчастими. Вони всередині порожнисті. Така будова забезпечує їм міцність і легкість. До трубчастих кісток належать плечова, променева, стегнова та гомілкові кістки. У довгих кістках розрізняють компактну і губчасту […]...
- Willie’s School UNIT 9. SCHOOL STORIES Lesson 9.1 Willie’s School 1. Speak about your school using these words. There are three floors in our school. Floor Principal’s office Canteen Hall Stairs Entrance Classroom Sports ground 2. Say what you should do and what you should not do in the places from Task 1? We shouldn’t push our […]...
- Будова і функції черепа. Вікові особливості черепа Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції черепа. Вікові особливості черепа Череп-скелет голови. Розрізняють два відділи черепа: мозковий, або черепну коробку, і лицьовий. Мозковий череп є вмістилищем головного мозку. До складу мозкового відділу черепа входять непарні кістки (потиличні, клиновидні, лобові, решітчасті) та парні (тімені і вискові). Клиновидні та […]...
- Будова і функції верхніх і нижніх кінцівок м’язів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції верхніх і нижніх кінцівок м’язів. М’язи верхніх кінцівок поділяють на м’язи плечового поясу і м’язи вільної верхньої кінцівки. М’язи плечового поясу зумовлюють рухи верхньої кінцівки в плечовому суглобі. Найбільш розвинений дельтоподібний м’яз, що підіймає руку до горизонтального положення. Найбільш вираженими м’язами […]...
- Нехромосомна спадковість МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.16. Нехромосомна спадковість Цитоплазматична спадковість вперше відкрита К. Корренсом і Е. Бауером у 1909 р. у квіткових рослин. Пізніше було доведено присутність стабільних і постійних генетичних детермінант, які не розщеплюються подібно з хромосомними і які знаходяться поза ядром. […]...
- Learn to talk about the secrets of plant life Unit 6 Nature Araund Us 6.3 Learn to talk about the secrets of plant life Word Box Phrase Box Communication Box To participate Soil Seed To sprinkle To harvest weed crop – window garden – windowsill – to take turns – to plant lettuce/radish/carrot seeds – to give a sense of pride and discipline I’ve […]...
- ДІАГНОСТУВАННЯ ВАД РОЗВИТКУ ЛЮДИНИ ТА ЇХ КОРЕГУВАННЯ Тема. ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ УРОК 23. ДІАГНОСТУВАННЯ ВАД РОЗВИТКУ ЛЮДИНИ ТА ЇХ КОРЕГУВАННЯ Цілі уроку: ознайомити учнів із сучасними технологіями діагностування та корегування вад розвитку людини, із заходами профілактики цих порушень і факторами, які підвищують ризик їх розвитку; розвивати аналітичне й позитивне мислення; виховувати вміння співчувати та бажання допомагати тим, хто потребує допомоги. Обладнання й […]...
- ПРИРІСТ РІЧНИЙ Екологія – охорона природи ПРИРІСТ РІЧНИЙ – 1) у застосуванні до продукції агро – чи фітоценозу та популяцій цінних тварин – збільшення кількості (ваги, маси) особин протягом року; 2) анатомо-морф. шар (кістки, деревини та ін.), що утворюється (наростає) за рік; як правило, добре помітний на зрізах (стовбура дерева, кістки, зуба, отоліту тощо)....
- Природжені вади розвитку. Їх класифікація МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.9. Природжені вади розвитку. Їх класифікація Будь-який вплив, що порушує нормальний ембріогенез, може викликати вади розвитку зародка. Близько половини всієї кількості зародків не доживають до народження. У більшості виявляють аномалії на ранніх стадіях, і такі зародки не можуть […]...
- Будова і функції опорно-рухової системи – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Будова і функції опорно-рухової системи Опорно-рухова система складається з кісток, їх з’єднань та посмугованих м’язів. Усі кістки в сукупності складають скелет. Опорно-рухова система Функції: підтримка тіла в певному положенні, рух, захист внутрішніх органів, кровотворення (орган – червоний кістковий мозок). Функції Скелет М’язи […]...
- АНОМАЛІЯ ВРОДЖЕНА Екологія – охорона природи АНОМАЛІЯ ВРОДЖЕНА, каліцтво – вада розвитку, вроджене морфологічне, а також стійке біохімічне та функціональне порушення онтогенезу, головним чином ембріогенезу. Напр., у людини А. в. – вроджені вади серця, не розділені близнюки, заяча губа (не зрощення бокових частин верхньої губи з її середньою частиною) та ін. У вищих рослин А. в. виявляється […]...
- Будова і функції верхніх і нижніх кінцівок Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції верхніх і нижніх кінцівок. Скелет вільної верхньої кінцівки утворений плечевой кісткою, подвижно поєднаний з лопатки, передпліччя, який складається з променевої та ліктьової кісток, і кісток кисті. До складу кисті входять дрібні кістки зап’ястя, п’ять довгих кісток п’ясті та кістки пальців кисті. […]...
- Фактори середовища, що викликають порушення розвитку МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.8. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку Чинники, які викликають зміни розвитку (аномалії, від грец. τέρατος – потвора, чудовисько), називаються тератогенами. Наука про природжені аномалії називається тератологією. Природжені аномалії або уроджені вади розвитку – це тератоми. Тератогени діють […]...
- БУДЬ ЛЮДЯНИМ БУДЬ ЛЮДЯНИМ Мабуть, тобі доводилося бачити людей, які чимось дуже відрізняються від інших. Це люди з дуже маленьким зростом, з негарним обличчям та з іншими зовнішніми вадами. Ці вади можуть бути вродженими або виникати внаслідок захворювань, травм. При зустрічі й спілкуванні з такими людьми треба бути стриманим. Не можна їх ображати, показувати на них пальцем, […]...
- Find It in the Book! UNIT 13. MY FAVOURITE CHARACTER Lesson 13.1 Find It in the Book! 1. Find the correct pair. Every day I push. Yesterday I pushed – P-U-S-H-E-D Tell the weather Telled Told Push Pushed Pusht Count Countet Counted Feed Feeded Fed Goed Go camping Went Buy Buyed Bought Fly Flew Flied Get coloured Getted Got 2. […]...
- Значення опорно-рухового апарату. Загальні відомості про скелет Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Значення опорно-рухового апарату. Загальні відомості про скелет. До системи органів руху відносять кістки (кістяк), зв’язки, – суглоби і м’язи. Кістки, зв’язки і суглоби є пасивними елементами органів руху. Активною частиною апарата руху є м’язи. Система органів руху – єдине ціле: кожна частина та орган […]...
- New Willie UNIT 9. SCHOOL STORIES Lesson 9. 4 New Willie 1. Say what you always, often and never did last year in school Bump Fall down Play football Push Say “sorry” Lose a game Listen Cry Drop a bun REMEMBER! 2. Think of what Willie did; keep it a secret. Let your partner guess it. – […]...
- Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Полісомія за Y – хромосомою Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків […]...
- Близнюковий метод дослідження Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Близнюковий метод дослідження. Близнюковий метод Полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Близнята людини – чудовий матеріал для розроблення загальнобіологічної і практично дуже важливої проблеми: про роль спадковості та середовища в розвитку ознак. Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо коли вони живуть […]...
- Сполучна тканина – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Сполучна тканина Складається з основних клітин і міжклітинної речовини. Із сполучної тканини утворені кістки, хрящі, оболонки різних органів. До сполучної тканини належать також жирова тканина, кров і лімфа. Сполучна тканина виконує в організмі різноманітні функції: – трофічну – бере […]...
- Будова і функції гіпофіза Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції гіпофіза. Гіпофіз – невелике утворення овальної форми, розташоване біля основи головного мозку, в заглибині турецького сідла основної кістки черепа. У новонароджених маса гіпофіза – 0,1-0,15 г, до 10 років вона досягає 0,3 г. Значно збільшується маса гіпофіза в період статевого дозрівання […]...
- Спадкові хвороби обміну ліпідів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну ліпідів Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах (рис. 1.147). Рис. 1.147. Відкладення холестерину (ксантема)....
- Тестові завдання – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Тестові завдання Виберіть правильну відповідь. 1. Перелік кісток, що входять до складу мозкового відділу черепа: A) лобова, тім’яні та потилична; B) тім’яні, виличні та скроневі; В) лобова; скроневі, тім’яні та потилична, клиноподібна, виличні; Г) лобова, скроневі, тім’яні, потилична, клиноподібна, решітчаста. 2. Кількість […]...
- Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.38. Генетична гетерогенність спадкових хвороб. Генокопії Термін генетична гетерогенність спадкових хвороб вперше запровадив С. М. Давиденков. Це означає, що клінічна форма спадкового захворювання може бути зумовлена мутаціями в різних локусах або різними мутаціями в одному локусі (множинні алелі). […]...
- Сучасний стан досліджень геному людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.10. Сучасний стан досліджень геному людини Міжнародна програма “Геном людини” була сформульована на початку 90-х років XX ст. Внаслідок копіткої роботи до початку 2003 р. геном людини повністю секвенований, тобто повністю прочитана послідовність трьох мільярдів пар основ, з […]...
- ПРОГРЕС НАУКОВО-ТЕХНІЧНИЙ Екологія – охорона природи ПРОГРЕС НАУКОВО-ТЕХНІЧНИЙ – єдиний, взаємозумовлений, поступальний розвиток людського знання, науки і техніки. З кінця XVIII ст. освіта, наука і техніка взаємно стимулювали темпи розвитку один одного. Сучасний етап П. н.-т. – н.-т. революція – охоплює всі сфери людської діяльності. Поняття “П. н.-т.” не слід заміняти більш вузьким поняттям техн. прогресу, тобто […]...
- Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну білків Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для […]...
- Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою […]...
- Ріст, розвиток і сполучення кісток Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Ріст, розвиток і сполучення кісток. Зростання кісток У ембріональному періоді розвитку скелет закладається як сполучнотканинне освіття. Ще до народження дитини сполучна тканина замінюється, хрящовою, після чого відбувається поступове руйнування хряща та освіття замість нього кісткової тканини. Процес окостеніння дуже тривалий, протікає протягом усього періоду […]...
- Множинний алелізм МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.6. Множинний алелізм У кожного організму є лише по два алельних гени. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. У таких випадках говорять про множинні […]...
- Скелет людини – Будова скелета людини – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Будова скелета людини Скелет голови, або череп людини, складається з двох відділів: мозкового і лицьового. Мозковий відділ складається з парних скроневих і тім’яних кісток і непарних – лобової, потиличної, клиноподібної та решітчастої. Потилична кістка має великий потиличний отвір, через який порожнина черепа […]...
- Мультифакторіальний принцип формування фенотипу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу У розвитку одних ознак визначальну роль виконує генотип, а для розвитку інших істотне значення має зовнішнє середовище. Проте немає таких ознак, які абсолютно зумовлювались б тільки спадковістю або тільки середовищем. Ознаки, прояв яких […]...
- Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Цистинурія Цистинурія – захворювання, пов’язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, […]...
- Соматичні мутації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.28. Соматичні мутації Соматичні мутації – це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не передаються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу. Геномні, хромосомні і […]...
- Дози генів. Ефект положення генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 3 . Дози генів. Ефект положення генів Експресія гена залежить від безпосереднього оточення, в якому він знаходиться. Це так званий ефект положення гена. Зміна активності гена нерідко пов’язана з переміщенням його в іншу групу зчеплення при транслокаціях […]...