Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом



МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Синдром “котячого крику” (5р”)

Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка.

Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г). мікроцефалія, кругле, “місяцеподібне”

обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, високе піднебіння, у частини хворих з щілиною. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного, іноді з преаурикулярною западиною (рис. 1.139). Часто відзначаються дефекти кістково-м’язової системи: синдактилія пальців ніг, косолапість, м’язова гіпотонія, розходження м’язів живота, пупкові та пахвинні грижі.

Синдром котячого крику   Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Рис. 1.139. Синдром “котячого крику”.

Характерним

симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов’язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки).

При синдромі 5р” зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.

Дерматогліфічна картина специфічних ознак не має, хоча відзначається ряд змін: поперечна долонна складка, дистальне розташування трирадіуса.

При патологоанатомічних дослідженнях виявляють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.

Моногамія за довгим плечем і часткові трисомії хромосоми 5 мають менш чіткі симптомокомплекси.

Інтелектуальний дефект виражений більше при частковій моногамії за довгим плечем, ніж при часткових трисоміях.

Прогноз відносно життя при часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від вираженості симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...


Заломлення світла.
Ви зараз читаєте: Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом