Тлумачний словник біологічних термінів і понять
МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Тлумачний словник біологічних термінів і понять
Адаптація – процес формування ознак в організмі, які забезпечують його існування в умовах того чи іншого середовища.
Аденозиндифосфат (АДФ) – рибонуклеотид-5′-дифосфат, який є акцептором фосфатної групи в енергетичному циклі клітин.
Аденозинтрифосфат (АТФ) – сполука з багатими на енергію фосфатними зв’язками, які залучаються до перенесення енергії у клітинному метаболізмі в якості донора фосфатної групи.
Активний транспорт – перенесення
Алелі множинні – декілька станів одного локуса хромосоми, що виникають внаслідок мутації і різняться за своїм проявом.
Алелопатія – вплив живих організмів один на одного за посередництвом хімічних речовин, які вони виділяють у навколишнє середовище.
Алель – один із можливих альтернативних варіантів гена, який відрізняється від інших варіантів певними особливостями нуклеотидного складу:
– домінантний – алель, наявності однієї копіткого достатньо для прояву певної фенотипної ознаки;
– мутантний – варіант
– нормальний (дикого типу) – варіант гена, функція якого не змінена;
– рецесивний – алель, фенотипний прояв якого здійснюється тільки в гомозиготному стані і пригнічується домінантним алелем.
Алельна гетерогенність – поява в межах єдиної нозологічної форми різних генетичних варіантів захворювання, що викликаються різними мутантними алелями (різними мутаціями) одного гена.
Алельна серія – сукупність самостійних захворювань, які різняться за своїми основними фенотипними проявами, але зумовлені пошкодженням одного і того ж гена.
Алельні захворювання – фенотипно різні захворювання, які зумовлені пошкодженням одного і того ж гена.
Алопатричне видоутворення – розвиток нових видів в результаті ізоляції організмів висхідної популяції географічним бар’єром.
Амітоз – прямий поділ ядра, без виникнення структур, характерних для мітозу.
Амніон – оболонка, що містить рідину, в якій знаходиться ембріон.
Ампліфікація – збільшення числа копій певного фрагмента ДНК (наприклад, на основі полімеразної ланцюгової реакції).
Анаболізм (асиміляція) – ендотермічний процес перетворення речовин, що надходять до клітини у сполуки, властиві цій клітині (біосинтез компонентів клітини з молекул-попередників).
Андрогени – чоловічі статеві гормони.
Анеуплоїдія – мутація у вигляді порушення (збільшення або зменшення) нормальної кількості хромосом.
Антиген – речовина, переважно білкової природи, яка при уведенні в організм хребетних викликає утворення антитіл і здатна реагувати з антитілами в різних реакціях.
Антикодон – нуклеотидний триплет у складі молекули тРНК, який комплементарно взаємодіє зі специфічним кодоном іРНК у процесі трансляції.
Антимутаген – фактор, який запобігає мутації.
Антитіло – білок (субстанція), який продукується в організмі у відповідь на введення антигену і здатний реагувати з антигеном.
Антропогенез – історичний процес еволюційного становлення людини.
Апоптоз – генетично запрограмована загибель клітини.
Ареал – область поширення того чи іншого виду живих організмів.
Ароморфози – зміни, які піднімають на новий, більш високий рівень морфофізіологічну організацію і життєдіяльність організму.
Атавізм – поява ознак пращурів у нащадків тих батьків, в яких вони були відсутні.
АТФ-аза – фермент, який реалізує гідроліз АТФ до АДФ і фосфату.
АТФ-синтетаза – комплексний фермент, який синтезує АТФ з АДФ і фосфату в процесі фосфорилування.
Аутосома – нестатева хромосома (будь-яка, крім хромосом X і Y).
Бактеріальна трансформація – перенесення з допомогою ДНК спадкових ознак від одного штаму бактерій до іншого.
Безстатеве розмноження – розмноження без об’єднання гамет.
Бентос – сукупність живих організмів у придонній частині водойми.
Бівалент – дві гомологічні хромосоми, які кон’югують між собою в мейозі.
Біогеоценоз – див. екологічна система.
Біомаса – сукупність живих організмів у тій чи іншій екосистемі або на тій чи іншій території.
Біосфера – сукупність усіх екосистем земної кулі. Являє собою особливу оболонку планети, заселену живими організмами.
Бластоцель – порожнина бластули.
Бластула – стадія ембріонального розвитку.
Видоутворення – утворення нових видів організмів:
– алопатричне (поступове, або географічне) – розпочинається з географічного розділення популяції і завершується репродукційною ізоляцією;
– симпатричне – відбувається на одній території, виникають ендемічні види організмів;
– сальтаційне (стрибкоподібне, або квантове) – утворення виду внаслідок мутації і скорочення дії репродуктивних ізолюючих механізмів.
Відкрита система – система, яка обмінюється матерією й енергією з оточуючим середовищем.
Відновлення (репарація) ДНК – реконструкція пошкодженої ДНК.
Виродженість – властивість генетичного коду, коли майже кожна з 20 амінокислот кодується декількома можливими комбінаціями з 3-х нуклеотидів.
Вставка (інсерція) – тип мутації, який полягає у встановленні в певну ділянку ДНК “лишньої” нуклеотидної послідовності.
Гамета – зріла статева клітина (яйцеклітина або сперматозоїд) з гаплоїдним набором хромосом.
Гаметогенез – ріст і диференціювання чоловічих і жіночих статевих клітин.
Гаплоїд – особина, яка містить одинарний (одноколійний) набір хромосом (n – число хромосом).
Гаплоїдія – мутація у вигляді зменшення вдвічі всього набору хромосом.
Гаплотип – комбінація конкретних алелів зчеплених генів (локусів) на одній хромосомі.
“Гаряча точка” – ділянка ДНК з високою частотою виникнення мутацій або рекомбінацій.
Гемізиготність – відсутність одного з двох алелів у певному локусі.
Ген – сегмент ДНК, транскрибована ділянка молекули ДНК, послідовність якої вбирає в себе всю інформацію, необхідну для синтезу одного поліпептиду або РНК. Основний матеріальний елемент спадковості.
Генеративні органи – органи, які виконують функцію статевого розмноження.
Генетична асоціація – вірогідна взаємодія між захворюванням і певним апелем гена, що вивчаються.
Генетична гетерогенність – поява в межах єдиного фенотипу молекулярних варіантів захворювання, що мають різну генетичну основу.
Генетична інформація – спадкова інформація, закодована в молекулах ДНК або РНК.
Генетична карта – схематичне зображення розташування послідовності хромосомних генів у групах зчеплення.
Генетичне зчеплення – близьке розташування генів (локусів) на хромосомі, що дозволяє їм успадковуватися як єдине ціле.
Г енетичний вектор – ДНК (плазмід, вірусів). здатна до автономної реплікації у клітинах і може приєднувати до себе клонований сегмент.
Генетичний маркер – поліморфна ділянка ДНК чітко визначеної локалізації, різноманітні алелі якої дозволяють диференціювати різні за походженням хромосоми й аналізувати їх розходження у родоводі.
Генетичний моніторинг – відслідковування за генетичними процесами в популяціях людей.
Генетичний ризик – імовірність появи певного спадкового захворювання в особи, що консультується, або у її нащадків.
Генетичний тягар – сукупність несприятливих генів, успадкованих людьми від попередніх поколінь, а також таких, що виникають в результаті мутації у кожному новому поколінні.
Гени-модифікатори – неалельні гени, які змінюють прояв ознаки. Самостійного ефекту не мають, але можуть підсилювати або гальмувати дію головного гена.
Генна діагностика – див. ДНК-діагностика.
Генна інженерія – сукупність методів і технологій (зокрема отримання рекомбінантних ДНК і РНК) по виділенню генів з організму, здійсненню маніпуляцій з генами і уведенню їх в інші організми. Методологія конструкції і реконструкції молекул ДНК.
Генна терапія (генотерапія) – сукупність біотехнологічних і медичних підходів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування.
Генокопія – клінічний синдром, який маскується під відоме спадкове захворювання з установленим генетичним дефектом, але зумовлений пошкодженням іншого гена.
Геном – основний гаплоїдний набір хромосом:
А) сукупність всіх генів певного біологічного виду;
Б) повна генетична система окремої клітини або певного організму.
Геномна (генетична) класифікація – класифікація спадкових хвороб, яка грунтується на взаємозв’язку між певною нозологічною формою і пошкодженням певного гена, що лежить в основі захворювання.
Генотип – генетична конституція індивідуального організму, сукупність генів, що визначають розвиток фенотишюї ознаки або низки ознак організму.
Генофонд – сукупність генів популяції, яка характеризується певною їх частотою.
Ген-регулятор – ділянка молекули ДНК, яка керує синтезом молекул репресора.
Ген-супресор – генетичний фактор, який не має прямого впливу на фенотип, але пригнічує дію інших генів.
Гермафродитизм – продукція жіночих і чоловічих статевих клітин особиною, яка має жіночі і чоловічі статеві залози.
Гетерозигота – носій двох різних (домінантного і рецесивного) алелів у певному локусі.
Гетерозиготність – поява двох різних алелів у певному локусі.
Гетероплазмія – поява у клітинах і тканинах змішаної популяції нормальних і мутантних молекул мітохондріальної ДНК.
Гетеропло’ідія – див. анеуплоїдія.
Гетерохроматин – конденсовані ділянки хромосом, які містять некодуючі високо повторювані послідовності ДНК.
Гібрид – організм, який містить ознаки і властивості генетично різних батьківських форм.
Гібридизація – взаємодія комплементарних ланцюгів ДНК (або ДНК і РНК), яка призводить до утворення дволанцюгової молекули:
– got (слот)-гібридизація – модифікація Саузерн-блоттингу, при якій проводиться гібридизація з ДНК-зондом молекул ДНК (РНК), нанесених на фільтр у вигляді округлих або витягнутих плям;
– in situ – реакція гібридизації міченого ДНК – або РНК-зонда з денатурованою хромосомною ДНК клітин на гістологічних препаратах;
– FISH (fluorescent in situ hybridization) – модифікація гібридизації in situ з використанням мічених флуорохромами ДНК-зондів;
– гістони – ядерні (хромосомні основні) білки, які утворюють комплекс з молекулою ДНК і беруть участь у формуванні і підтриманні структури хромосом.
Гідросфера – сукупність усіх вод на Землі.
Гомозигота – носій двох однакових алелів у певному локусі.
Гомозиготність – наявність двох однакових алелів у певному локусі.
Гомологія – схожість у послідовності макромолекул між організмами одного або різних видів:
– гомологічні ділянки ДНК (гени) – ділянки ДНК, яким властива схожість у нуклеотидній послідовності;
– гомологічні хромосоми (гомологи) – пара хромосом, які мають однакову цитогенетичну будову і набір генів;
– гомологічні органи – схожість органів різних організмів.
Гонади – репродуктивні органи, в яких утворюються гамети (яєчники, сім’яники).
Група ризику – члени сім’ї, яких консультують та які можуть бути носіями мутантного гена і мають високий ризик захворіти на дану спадкову патологію або передати мутантний ген нащадкам.
Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) – ниткоподібна самореплікуюча молекула, яка складається з окремих дезоксирибозовмісних нуклеотидів і зберігає генетичну інформацію, закодовану за участі триплетного коду:
– геномна – тотальна ДНК, виділена з ядерних клітин;
– к ДНК (комплементарна) – одноланцюгова молекула, отримана шляхом зворотної транскрипції мРНК і містить тільки кодуючі ділянки гена;
– мтДНК (мітохондріальна) – кільцеподібна молекула, локалізована в мітохондрії;
– рекомбінантна – складається з фрагментів різного походження;
– цитоплазматична – див. мтДНК.
Дезоксирибонуклеотидтрифосфати – молекули-попередники ДНК.
Делеція – тип мутації, який полягає у втраті (випадінні) певної нуклеотидної послідовності, випадінні ділянки хромосоми, яка містить один або декілька генів.
Денатурація ДНК – перехід молекули ДНК з дволанцюгової форми в одноланцюгову внаслідок розриву водневих зв’язків між комплементарними основами.
Дивергенція ознак – розходження у процесі еволюції організмів.
Диплоїдний – такий, що містить подвійний набір хромосом (по 2 копії кожної з аутосом і 2 статеві хромосоми).
Діра озонова – область в озоновому шарі атмосфери, де вміст озону знижений більш ніж на 50 %, що не забезпечує затримання жорсткого космічного випромінювання.
ДНК-діагностика (генодіагностика) сукупність методів для виявлення змін у структурі геному:
– опосередкована (непряма) – грунтується на аналізі успадкування у низці поколінь мутантної хромосоми за допомогою поліморфних генетичних маркерів;
– преімплантаційна – діагностика мутацій на ранній стадії розвитку зародка, яка передує його імплантації у стінку матки;
– пренатальна – діагностика мутації або мутантної хромосоми у плода;
– пресимптоматична – діагностика мутації або мутантної хромосоми в клінічно здорової людини, віднесеної до групи ризику;
– пряма – безпосередня ідентифікація мутації в гені, що вивчається.
ДНК-лігаза – фермент, який каталізує утворення фосфодіефірних зв’язків між З’-кінцем одного ланцюга і 5′-кінцем другого ланцюга.
ДНК-полімераза – фермент, який здійснює комплементарний синтез (реплікацію) ДНК.
Домен – ділянка амінокислотної послідовності білка, яка зумовлює певну функцію.
Домінантність – пригнічення одним алелем прояву іншого (рецесивного) в парі алелів.
Дрейф генів – зміни в частотах генів організмів малих популяцій в результаті випадкових схрещувань, або дії випадкових факторів.
Другий закон термодинаміки – закон, згідно з яким будь-який фізичний чи хімічний процес супроводжується зростанням енергії.
Дуплікація – тип мутації, який полягає в подвоєнні тієї чи іншої нуклеотидної послідовності, подвоєння певної ділянки хромосоми.
Еволюція – процес історичного розвитку живої природи шляхом переходу одних органічних форм в інші.
Екзон – кодуюча ділянка гена, яка зберігається в молекулі зрілої мРНК.
Екологічна система (біогеоценоз) елементарна одиниця біосфери у вигляді сукупності живих організмів і неживих елементів на певній території.
Експресивність – ступінь фенотипного прояву патологічної ознаки (захворювання) у носія мутантного гена.
Експресія (гена) – перехід гена в активний стан, при якому відбувається реалізація записаної в ньому генетичної інформації, призводить до синтезу первинних молекулярних продуктів гена – РНК і білка.
Ектодерма – зовнішній шар гаструли, зовнішній зародковий листок.
Ентодерма – внутрішній шар гаструли, внутрішній зародковий листок.
Епістаз – взаємодія неалельних генів, при якій алель одного гена пригнічує дію алелів інших генів.
Еухроматин – активний хроматин з низькою щільністю упакування, який містить основне число активно транскрибованих генів.
Ефект положення (негативний позиційний ефект) – порушення експресії гена в результаті зміни його нормального хромосомного “оточення'”.
Забруднення – наявність у природному середовищі не властивих йому речовин, випромінювання чи біологічних організмів.
Забруднення антропогенне забруднення природного середовища внаслідок діяльності людини.
Заказник – охоронна природна територія, створена для відновлення і підтримання популяції того чи іншого виду живих організмів або групи видів.
Запліднення – об’єднання гамет, яке супроводжується утворенням зиготи.
Заповідник – природна територія, повністю виведена з господарського користування.
Зворотна мутація – мутація, яка супроводжується відновленням дикого фенотипу.
Зворотна транскриптаза – фермент, що здійснює зворотну транскрипцію (перевід мРНК в молекулу кДНК).
Зелена книга – спеціальне видання, що містить перелік фітоценозів, яким загрожує зникнення.
Зигота – запліднена яйцеклітина, яка утворюється при злитті двох гамет.
Зонд – мічена радіоізотопом або флуорохромом молекула ДНК (РНК), яка гібридизує з комплементарною ділянкою геномної ДНК або РНК.
Зчеплення – одночасне успадкування двох або більше генів, локалізованих на одній хромосомі.
Ізогамія – статеве розмноження при використанні однакових гамет.
Ізолят – відносно ізольована за географічних або інших причин популяція, в якій має місце висока частота кровнородинних шлюбів, що з часом призводить до високого ступеня генетичних родинних зв’язків членів популяції.
Інбредний – такий, що характеризується високим ступенем генетичного родинного зв’язку.
Імпринтинг – різний характер експресії гена залежно від того, яким з батьків він переданий.
Інбридинг (інцухт) – шлюб між індивідуумами, які знаходяться у близькому генетичному родинному зв’язку.
Інверсія – хромосомна мутація, виникає внаслідок двох розривів і перевертання ділянки хромосоми на 180°.
Інсерція – див. вставка.
Інтерсекси – особини, які мають проміжні прояви ознак статі.
Інтрон – некодуюча ділянка гена, яка знаходиться між кодуючими ділянками (екзонами) і видаляється з первинного РНК-транскрипту в процесі сплайсингу.
Канцероген – чинник, який викликає злоякісну пухлину.
Каріотип – диплоїдний набір хромосом, що визначається їх числом, розміром і формою.
Картування – визначення локалізації генетичних елементів на хромосомі:
– генетичне – визначення розміщення гена, що вивчається, щодо інших локусів у певній хромосомній ділянці;
– фізичне – встановлення точної послідовності сайтів і фізичної відстані між ними у визначеній хромосомній ділянці.
Катаболізм (дисиміляція) – екзотермічний процес розпаду складних речовин в організмі з вивільненням енергії.
Кілобаза (кб) – одиниця довжини молекули ДНК, що дорівнює тисячі пар основ.
Клітинний цикл – послідовність подій у клітині від поділу до наступного поділу.
Клон – вегетативні нащадки однієї особини, які виникають безстатевим шляхом, або генетично однорідна популяція однієї клітини.
Клонування (гена) – розміщення виділеного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної клітини, з наступною багаторазовою реплікацією й отриманням великої кількості копій гена, що вивчається, у складі даної клітинної системи:
– позиційне – технологія виділення і клонування гена, яка грунтується на знанні його хромосомної локалізації, за відсутності попередньої інформації про первинний біохімічний продукт цього гена;
– функціональне – технологія виділення і кло – нування гена, яка передбачає інформацію про первинний білковий продукт цього гена.
Код генетичний – система запису генетичної інформації ДНК.
Кодон – одиниця спадкової інформації, тринук – леотидна послідовність у складі ДНК і мРНК, яка кодує певну амінокислоту в поліпептиді або визначає завершення трансляції.
Колінеарність – лінійна відповідність між нуклеотидною послідовністю ДНК і послідовністю амінокислот, що нею кодуються в білку.
Комбінативна мінливість – спадкова мінливість, яка виникає в результаті поєднання і взаємодії генів при схрещуванні.
Коменсалізм – форма існування організмів двох видів, при якій організми одного виду мають користь і не приносять шкоди організмам іншого виду.
Компаунд-гетерозигота – хворий з аутосомно-рецесивним захворюванням, який має два різних мутантних алелі одного гена.
Комплементарна дія генів – сумісна, доповнююча дія двох або більше генів на розвиток певної ознаки.
Комплементарність – властивість нуклеотидів утворювати пари за правилом А-Т, C-G за рахунок формування водневих зв’язків між ними у дволанцюговій молекулі ДНК або гібриді ДНК/РНК.
Кон’югація – форма статевого розмноження, при якому два організми утворюють між собою контакти й обмінюються генетичним матеріалом.
Кон’югація хромосом (синапсис) – зближення гомологічних хромосом у процесі мейозу, коли між ними можливий взаємний обмін окремими ділянками.
Конвергентна еволюція – еволюція схожих ознак неродинних видів.
Консументи – живі організми, що живляться готовими органічними речовинами – як живими (травоїдні тварини, хижаки), так і мертвими (детритофаги).
Концентрація генів – відносна їх частота в популяції.
Кросинговер – обмін ділянками ДНК, який відбувається між гомологічними хромосомами в мейозі:
– нерівний – обмін нерівноцінними ділянками ДНК внаслідок неправильного спарювання гомологічних хромосом у мейозі.
Кросовери – гібридні особини F2, що утворилися в результаті кросинговеру за певними генами.
Лайонізація – випадкова інактивація однієї з двох Х-хромосом у соматичній клітині жіночої статі (механізм, що забезпечує збалансування генетичного матеріалу в осіб чоловічої і жіночої статі).
Ландшафт – природна територія, однорідна за географічними, кліматичними та іншими особливостями.
Ланцюг живлення – сукупність живих організмів, які зв’язані одні з одними за способом живлення і складають певну послідовність.
Лептонема – початкова стадія профази мейозу.
Летальний ген – ген, який викликає у гомозиготному стані загибель організму.
Літосфера – поверхня Землі, підрозділ біосфери.
Локус хромосоми – ділянка локалізації певного генетичного елемента на хромосомі.
Макроеволюція – великого масштабу генетичні зміни організмів у часі, що призводить до нових рівнів складності і появи організмів, які належать до більш великих таксономічних одиниць у порівнянні з видом.
Мегабаза – одиниця довжини молекули ДНК, що складає мільйон пар основ.
Медико-генетичне консультування – особлива форма спеціалізованої медичної допомоги, спрямованої на запобігання появи повторних випадків спадкових хвороб у сім’ях.
Мезодерма – шар зародкових клітин між ектодермою й ентодермою.
Мейоз – особливий (редукційний) двоступеневий поділ клітин, який забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини чотирьох гамет, які містять гаплоїдний набір хромосом.
Мікроеволюція – дрібні генетичні зміни, які призводять до видоутворення.
Мітоз – основний спосіб поділу соматичних еукаріотичних клітин, що забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини двох генетично рівноцінних дочірних клітин з таким же набором хромосом.
Мітотичний цикл – сукупність процесів, які відбуваються в клітині від одного поділу до другого.
Мозаїцизм – поява в організмі генетично відмінних популяцій клітин, що містять різні геноми:
– гонадний – вміст в особи двох генетично різних популяцій статевих клітин (нормальної і мутантної), що зумовлено виникненням мутації в одній з клітин-попередників на ранній стадії гаметогенезу;
– соматичний – поява в соматичній тканині, крім нормальних клітин, популяції клітин з мутантною ДНК, що зумовлено виникненням мутації в одній з соматичних клітин на постзиготичній стадії розвитку.
Моніторинг – комплексна система спостережень, оцінок і прогнозу стану природного середовища, спрямована на його поліпшення.
Моніторинг генетичний – відслідковування генетичних процесів у популяціях.
Моносомія – мутація у вигляді втрати одного гомолога у хромосомній парі.
Морфогенез – сукупність процесів, які визначають структурну організацію клітин і тканин, а також загальну морфологію організмів.
Мутаген – фактор, який викликає мутації.
Мутагенез – процес утворення мутацій.
Мутація – будь-яка зміна структури ДНК:
– генна – зміна послідовності нуклеотидів у певній ділянці молекули ДНК;
– динамічна – мутація за типом експансії тандемних тринуклеотидних повторів;
– мажорна – зустрічається з високою частотою в певній популяції;
– міссенс – заміна нуклеотида, що призводить до зміни амінокислотного шифру кодона і зумовлює зміну амінокислоти у складі білка;
– нейтральна (мовчазна) – не супроводжується зміною фенотипу;
– нонсенс – заміна нуклеотида, що призводить до заміщення інформаційно значущого кодона на стоп-кодон і супроводжується передчасним обривом трансляції;
– нульова – призводить до гальмування синтезу будь-якого значущого функціонального продукту;
– регуляторна – зачіпає регуляторні послідовності гена і порушує його експресію;
– зі зрушенням рамки – призводить до порушення нормального відрахунку кодуючих триплетів;
– сплайсингова – торкається сайтів сплайсингу і призводить до неправильного вирізування інтрона або до видалення з молекули РНК інформаційно значущої екзонної послідовності;
– структурна – призводить до протяжного (мультинуклеотидного) дефекта гена;
– точкова – торкається одного нуклеотида або 1-2 сусідніх нуклеотидів;
– хромосомна – порушення кількісного складу або структури хромосом.
Мутон – найменша ділянка молекули ДНК, зміна якої викликає появу мутації. Вважають, що мутон дорівнює одному нуклеотиду.
Мутуалізм – взаємовигідний зв’язок між організмами різних видів.
Нонсенс-кодон – кодон, який детермінує закінчення синтезу поліпептидного ланцюга.
Нонсенс-мутація – мутація, яка супроводжується передчасним закінченням синтезу поліпептидного ланцюга.
Ноосфера – стан біосфери планети, при якому відносини людини з природою свідомо керуються людським розумом і орієнтовані на стійке збереження біосфери і людської цивілізації.
Норма реакції-різноманітність фенотипів, які виникають в результаті взаємодії генотипу з різними чинниками середовища.
Нуклеаза – фермент, здатний гідролізувати міжнуклеотидні зв’язки в нуклеїновій кислоті.
Нуклеїнові кислоти – особливий клас високо – молекулярних біоорганічних макромолекул (ДНК, РНК), здатних до самореплікації і таких, що забезпечують збереження і передачу генетичної інформації.
Нуклеотид – фундаментальна структура нуклеїнової кислоти, елементарний мономер, з якого складаються нуклеїнові кислоти.
Овогенез – розвиток яйцеклітини.
Олігонуклеотид – коротка однониткова молекула ДНК або РНК.
Онкоген – ген, який бере участь у позитивному контролі клітинного циклу; підвищення експресії онкогенів відіграє важливу роль у розвитку пухлин.
Онтогенез – індивідуальний розвиток організмів.
Оператор – послідовність ДНК, з якою зв’язується білок-репресор.
Оперон – генетична одиниця транскрипції кода ДНК, одиниця координованої експресії генів. Сукупність генів, які становлять фундаментальну одиницю хромосом. Складається з структурних генів і гена-оператора.
Охорона природи – система заходів щодо збереження природного середовища, екосистем і біорізноманіття на планеті.
Панміксія – вільне, випадкове схрещування особин у межах популяції.
Паразит – організм, який живе за рахунок іншого організму.
Паралельна еволюція – розвиток схожості в організмів еволюційно подібних ліній в результаті дії подібних факторів селекції.
Парниковий ефект – підвищення середньої температури біля поверхні Землі внаслідок наявності парникових газів.
Партеногенез – розвиток організму з незаплідненої яйцеклітини.
Пахінема – стадія профази мейозу, коли кон’югуючі гомологічні хромосоми утворюють біваленти і відбувається обмін їх ділянками.
Пенетрантність – частота фенотипного прояву гена, яка вимірюється частотою появи ознаки в популяції.
Пептид – дві або більше амінокислоти, ковалентно з’єднаних між собою пептидними зв’язками.
Піноцитоз – поглинання рідин і високомолекулярних речовин клітинами за рахунок випинань цитоплазматичної мембрани.
Плазмоген – спадкові фактори, локалізовані в ектоплазмі.
Плазмон – сукупність спадкових властивостей цитоплазми організму.
Плейотропія – здатність гена одночасно впливати на декілька ознак організму. Властива більшості генів.
Плазміда – бактеріальна позахромосомна молекула ДНК.
Поліпептид – ланцюг амінокислот, з’єднаних між собою пептидними зв’язками.
Полірибосоми – комплекс рибосом, зв’язаних молекулою РНК.
Полімеразна ланцюгова реакція – метод циклічного синтезу in vitro великої кількості копій певної ділянки ДНК довжиною від десятків до декількох тисяч пар основ.
Полімерія – явище взаємодії неалельних множинних (полімерних) генів, які впливають на розвиток однієї ознаки в одному напрямку.
Поліморфізм – існування декількох алельних варіантів гена або генетичного маркера в популяції.
Полінуклеотид – послідовність нуклеотидів, ковалентно з’єднаних між собою шляхом сполучення фосфодіефірним містком З’-положення пентози одного нуклеотиду з 5′-положенням наступного за ним нуклеотиду.
Поліплоїдія – мутація у вигляді збільшення кратного набору хромосом.
Політенія – процес утворення гігантських політенних хромосом.
Популяція – сукупність особин одного виду, які населяють певну територію, схрещуються між собою й ізольовані від інших популяцій цього виду.
Праймер – олігонуклеотид, який виконує роль “затравки” та ініціює синтез полінуклеотидного ланцюга на ДНК – або РНК-матриці.
Природний добір – зберігання найбільш сприятливих індивідуальних відмінностей, які забезпечують виживання організмів і їх пристосування до середовища.
Пробанд – особа, посередництвом якої відбувається реєстрація родини, що консультується.
Продуценти – живі організми з аутотрофним типом живлення.
Прокаріоти – організми, які не мають ядерної оболонки.
Промотор – регуляторна ділянка гена, з якою зв’язується РНК-полімераза перед початком транскрипції.
Процесинг (РНК) – “дозрівання” РНК, в процесі якого первинний РНК-транскрипт зазнає модифікацій (видалення інтронів, поліаденилювання та ін.) і перетворюється на молекулу зрілої мРНК.
Рамка зчитування – послідовність нуклеотидів, яка складає низку послідовно розташованих кодуючих триплетів, починаючи зі стартового кодона і закінчуючись стоп-кодоном.
Раса – історичне угруповання людей, які характеризуються схожістю морфологічних і фізіологічних властивостей, а також спільністю займаних територій.
Регенерація – відновлення втрачених або пошкоджених частин тіла.
Регуляторний ген – ген, який контролює експресію іншого гена.
Редуценти – живі організми, що живляться живою органічною речовиною і здійснюють її кінцеву мінералізацію. Основними редуцентами є бактерії і гриби.
Рекомбінантна ДНК – ДНК, яка утворилася шляхом з’єднання нуклеотидних послідовностей різного походження.
Рекомбінація – процес перерозподілу генетичного матеріалу батьків при передачі нащадкам, шо призводить до створення нової комбінації генів при з’єднанні батьківських гамет у процесі мейозу або генно-інженерним шляхом.
Рекон – одиниця рекомбінації.
Репарація – виправлення пошкоджень у молекулі ДНК і відновлення її нативної первинної структури.
Реплікація – процес самовідтворення молекул ДНК, який відбувається в результаті комплементарного синтезу нового ланцюга ДНК на існуючому матричному ланцюгу.
Репресор – білок, який блокує транскрипцію ДНК шляхом зв’язування з оператором.
Рестриктаза (рестрикційна ендонуклеаза) – фермент бактеріального походження, який розпізнає специфічну нуклеотидну послідовність довжиною від 4 до 10 п. о. і розрізає двониткову молекулу ДНК у цьому місці.
Рестрикційний аналіз – метод аналізу ДНК з використанням рестрикційних ендонуклеаз.
Рецесивний ген – ген, який не експресується в присутності домінантного алеля.
Рибонуклеаза – фермент, який каталізує гідроліз міжнуклеотидних зв’язків у РНК.
Рибонуклеїнова кислота (РНК) – ниткоподібна молекула, яка складається з окремих рибозовмісних нуклеотидів і виконує в клітині різноманітні функції в процесі передачі спадкової інформації:
– інформаційна (іРНК) – див. матрична;
– матрична (мРНК) – молекула РНК, послідовність якої комплементарна екзонам гена і є матрицею для синтезу білка;
– первинний РНК-транскрипт (преРНК) – точна комплементарна копія певної ділянки ДНК-матриці, яка утворюється внаслідок транскрипції гена;
– рибосомальна (рРНК) – молекула РНК, яка входить до складу рибосом;
– транспортна (ІРНК) – молекула РНК, яка відповідає за транспортування певної амінокислоти в процесі трансляції; специфічність зв’язування рРНК з амінокислотою визначається тринуклеотидним антикодоном у складі тРНК, комплементарним відповідному амінокислотному кодону у складі мРНК.
РНК – рибонуклеїнова кислота.
РНК-полімераза – фермент, який здійснює синтез РНК на ДНК-матриці.
Розмноження – властивість організмів відтворювати нащадків, або здатність організмів до самовідтворення, продовження свого виду.
Сайт – певне місце (позиція) в молекулі ДНК:
– рестрикції (розпізнавання) – специфічна нуклеотидна послідовність довжиною 4-10 п. о., яка розпізнається рестрикційною ендонуклеазою;
– сплайсингу – специфічна нуклеотидна послідовність на межі між екзоном і інтроном, виконує важливу сигнальну роль для правильного перебігу сплайсингу.
Сантиморганіда (сМ) – одиниця генетичної відстані між локусами; 1 сМ відповідає частоті рекомбінаційних подій між локусами 1 % і еквівалентна 1 млн. п. о.
Сегрегація – розходження серед батьківських хромосом, певних хромосомних сегментів або алелів конкретних генів (маркерів), а також розходження в нащадків тих або інших фенотипних ознак.
Секвенування – визначення послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК або послідовності амінокислот у молекулі білка.
Сибси – брати і сестри, нащадки однієї батьківської пари.
Симбіоз – співжиття організмів різних видів, з якого обидва мають користь.
Синапсис (синдез) – кон’югація гомологічних хромосом у профазі мейозу.
Сплайсинг – процес склеювання екзонних ділянок після видалення інтронів з первинного РНК-транскрипту, в результаті чого утворюється молекула мРНК, яка містить тільки кодуючі екзонні послідовності і служить матрицею для синтезу білка.
– альтернативний – різний характер “вирізування” інтронів з одного і того ж первинного РНК-транскрипту, що забезпечує синтез одним геном різних білків.
Сперматогенез – розвиток сперматозоїдів – чоловічих статевих клітин.
Стоп-кодон – нуклеотидний триплет, який є сигналом закінчення трансляції.
Стійкість екосистеми – здатність протистояти антропогенним впливам без втрати основних властивостей.
Структурний ген – ген, який кодує структуру білка.
Таксон – одиниця класифікації організмів.
Тандемні повтори – множинні і розміщені одна за одною копії певної послідовності ДНК, число яких у різних індивідів є надзвичайно варіабельним:
– динуклеотидні – множинні копії послідовностей з 2-х нуклеотидів (переважно СА), які використовують в якості генетичних маркерів;
– тринуклеотидні – множинні копії послідовностей з 3-х нуклеотидів, збільшення числа яких (експансія) є одним з найбільш поширених типів мутацій (динамічні мутації).
Теломера – кінцева ділянка хромосоми.
Телофаза – заключна фаза мітозу або мейозу.
Техногенез – процес зміни природного середовища під впливом технічної (головним чином промислової) діяльності людини.
Техносфера – частина біосфери планети, змінена за рахунок технологічної діяльності людства.
Тип успадкування – одна з основних характеристик будь-якого моногенного захворювання, яка описує закономірності сегрегації патологічного фенотипу в родоводі:
– аутосомно-домінаптний – зумовлений успадкуванням домінантного алеля, розміщеного на нестатевій хромосомі;
– аутосомно-рецесивний – зумовлений успадкуванням рецесивного алеля, розміщеного на нестатевій хромосомі;
– мітохондріальний (материнський, цитоплазматичний) – пов’язаний з успадкуванням від матері всіма нащадками мутантної мітохондріальної ДНК;
– несправжньо-домінантний (псевдодомі – нантний) – особливий випадок успадкування аутосомно-рецесивного захворювання, при якому хвороба реєструється в двох і більше наступних поколіннях родоводу в результаті шлюбів між хворими індивідами або між хворим індивідом і гетерозиготним носієм мутантного гена;
– Х-зчеплений (домінантний і рецесивний) – зумовлений успадкуванням домінантного або рецесивного алеля, розташованого на Х-хромосомі.
Транзиція – перехресна заміна основ у ДНК.
Трансверсія – заміна однієї основи на іншу в ДНК.
Трансгенні рослини або тварини (моделі) – експериментальні тварини або рослини, геноми яких включають в себе чужорідний генетичний матеріал, штучно введений з допомогою методів генної інженерії.
Трансдукція – перенесення генетичної інформації від однієї бактеріальної клітини до другої, яка здійснюється ДНК фагів.
Транскрипція – комплементарний синтез молекули РНК на одноланцюговій ДНК-матриці:
– зворотна – комплементарний синтез молекули кДНК, при якому роль матриці виконує мРНК.
Трансляція – синтез на рибосомах поліпептидного ланцюга, в якому порядок амінокислот відповідає порядку кодуючих триплетів мРНК-матриці.
Транспозон – мобільний генетичний елемент, здатний до переміщення (сегмент ДНК).
Урбанізація – процес збільшення кількості міст, їх розміру або зростання чисельності населення, що проживає в містах.
Фагоцитоз – перетравлення твердих часток клітинами.
Фактор антропогенний – будь-які впливи людини на природне середовище і живі організми.
Фактор лімітуючий – той чи інший екологічний фактор, що обмежує біопродукційний процес або чисельність популяції.
Фактори абіотичні – сукупність умов і ресурсів неорганічного середовища, що впливають на живі організми.
Фактори біотичні – сукупність впливів на живий організм з боку інших живих організмів.
Фактори транскрипції – особливі білки, які здійснюють активацію або репресію гена при взаємодії з молекулою ДНК.
Фенокопія – клінічний синдром, який маніфестується під маскою визначеного спадкового захворювання, але має іншу (негенетичну) природу.
Феномен “батьківської (материнської) передачі” – характерний для захворювань з динамічними мутаціями і проявляється розвитком більш раннього вияву і більш тяжких випадків хвороби при передачі мутантного гена по батьківській (материнській) лінії.
Фенотип – сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак, які контролюються певними генами у взаємодії з чинниками середовища.
Фенотипний поліморфізм – варіабельність фенотипу хвороби при пошкодженні певного гена.
Фертильний – плодовитий.
Філогенез – історичний розвиток видів.
Хижацтво – взаємодія організмів, коли один (хижак) одразу убиває іншого (жертву).
Хіазма – ділянка контакту гомологічної хромосоми в мейозі, в якій відбувається міжхромосомний обмін генетичним матеріалом (кросинговер).
Хоріон – оболонка ембріона у рептилій, птахів і ссавців.
Хроматиди – хромосомні копії, які утворюються внаслідок реплікації:
– сестринські – продукти реплікації однієї хромосоми;
– несестринські – продукти реплікації різних хромосом.
Хроматин – речовина хромосом, комплекс між ДНК і білками в ядрах клітин.
Хромонема – нуклеопротеїдні нитки, які є структурними субодиницями хромосом.
Хромосоми – гіперспіралізована молекула ДНК у комплексі з ядерними білками-гістонами, яка складає дискретну одиницю геному в ядрі клітини і містить гени:
– аутосома – нестатева хромосома;
– мутантна – така, що містить мутацію в певному локусі;
– М-хромосома – кільцева молекула мітохондріальної ДНК;
– статева – одна з пари хромосом X і Y, які детермінують стать (ХY – чоловіча, XX – жіноча);
– рекомбінантна – утворюється в результаті рекомбінації (кросинговеру) в мейозі і складається з фрагментів хромосом, які мають різне генетичне походження.
Хромосомні аберації – різні зміни структури хромосом (нестачі, транслокації, інверсії, дуплікації). Центральна догма (молекулярної біології) – основний шлях передачі генетичної інформації у клітині в напрямку ДНК – > РНК -> білок.
Центромера – центральна перетяжка хромосоми, яка розподіляє її на коротке і довге плече.
Цистрон – ділянка ДНК, яка несе спадкову інформацію про будову цілої білкової молекули. Це одиниця біохімічної функції.
Цитокінез – розподіл цитоплазми з утворенням двох дочірних клітин.
Червона книга – особливе видання, що містить перелік видів живих організмів, яким загрожує знищення. .
Чергування поколінь – форма розмноження, при якій має місце зміна статевого і нестатевого поколінь.
Чиста лінія – нащадки організму, отримані в результаті самозапилення або самозапліднення.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...