Головна ⇒ 📌Довідник з біології ⇒ Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Полісомія за Y – хромосомою

Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків (вище 200 см).

Фенотипні прояви анеуплоїдії поліморфні, але є клінічні симптоми, що дозволяють запідозрити цю хромосомну патологію.

Більшість авторів відзначають прискорення росту в дитячому віці. Довжина тіла дорослих чоловіків також збільшена і складає в середньому 186 см (рис. 1.143). Пацієнти часто мають євнухоподібну статуру: високу талію, довгі ноги, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом. Нерідкі різні аномалії: мікроцефальний череп, грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги і перенісся, збільшена нижня щелепа. Часто виявляють високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі, великі вушні раковини з прирослою мочкою. Нерідко у хворих описують порушення статевої сфери (гіпогонадизм, оволосіння
за жіночим типом, безплідність, крипторхізм), але в більшості випадків статева функція не страждає і вони мають здорових дітей.

Полісомія за Y хромосомою Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Рис. 1.143. Полісемія Y (синдром “суперчоловіка”).

Неврологічні зміни у вигляді легкого інтенційного тремору, м’язової слабкості і порушення “тонкої” моторики. У 30 – 40 % хворих виявляють ознаки інтелектуальної недостатності. Частіше це гранична розумова відсталість, ускладнена емоційно-вольовими рушеннями.

При цитологічному дослідженні виявляють дві і більше) Y-хромосоми, як самостійні, так і в різних поєднаннях з іншими аномаліями статевих хромосом.

Яе експрес-метод діагностики додаткової Y-хромасоми досліджують букальний зішкрібок за допомогою люмінесцентної мікроскопії. Виявлення повного Y – хроматину свідчить про наявність зайвої Y-хромосоми.

Прогноз щодо життя сприятливий. С дані про збільшення частоти хромосомних аномалій у нащадків.




Related posts:

  1. Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Трисомія X Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою […]...
  2. Синдром Патау – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Патау Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Майже в 50 % вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча від норми: часто […]...
  3. Синдром Едвардса – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром E двардса Трисомію за групою Е вперше описали J. Edwards та співавт. (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж […]...
  4. Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром “котячого крику” (5р”) Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні […]...
  5. Синдром Клайнфельтера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Клайнфельтера Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, […]...
  6. Хвороба Дауна – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У […]...
  7. Хвороба Шерешевського – Тернера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хвороба Шерешевського – Тернера У 1925 р. М. А. Шерешевський описав 20-літню дівчину низького зросту з крилоподібною складкою на шиї, відсутністю вторинних статевих ознак і аменореєю. У 1938 р. […]...
  8. Мікроцитогенетичні синдроми – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Мікроцитогенетичні синдроми У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами. Термін “мікроцитогенетика” уже ввійшов до літератури. Досі […]...
  9. Каріотип людини. Хромосомні хвороби Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Каріотип людини. Хромосомні хвороби. Хромосомні хвороби. Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) . Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією, некратне збільшення або зменшення набору хромосом – анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх […]...
  10. Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні теорії лінійного розташування генів у хромосомі та на підставі кросинговеру, визначивши відстань між ними, вдалося встановити послідовність генів у хромосомі. А. Стертевант склав першу карту розподілу генів в одній з […]...
  11. Гени аутосом, статевих хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 2 . Гени аутосом, статевих хромосом Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох […]...
  12. Ядерце як похідне хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.13. Ядерце як похідне хромосом У середині інтерфазного ядра визначаються щільні, сильно забарвлені, округлі, гранулярні утворення, які не мають мембрани і їх вміст знаходиться в безпосередньому контакті з нуклеоплазмою, – це ядерця. Морфологія […]...
  13. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що […]...
  14. Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну білків Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для […]...
  15. Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот До їх складу входить декілька добре вивчених хвороб. Особливості цих дефектів можна спостерігати на прикладі синдрому Леша-Наяна. Синдром зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається […]...
  16. Гомоцистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гомоцистинурія Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а […]...
  17. Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Тея – Сакса Хвороба Тея – Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у […]...
  18. Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Цистинурія Цистинурія – захворювання, пов’язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, […]...
  19. Хромосоми людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.11. Хромосоми людини У 50-х роках XX ст. стало можливим спостерігати і було описано кожну хромосому людини у вигляді самостійної одиниці. Загальна довжина молекули ДНК у хромосомі людини (середньої за розміром) досягає 4 […]...
  20. Клас Птахи. Особливості будови. Лабораторна робота № 13 “Вивчення зовнішньої будови птахів та будови пір’я” ПТАХИ У цій темі школярі ознайомлюються із загальною характеристикою класу Птахи, особливостями життєдіяльності птахів, рисами їхньої пристосованості до польоту й різних середовищ існування, У темі розглядаються різноманітність птахів, їхнє розмноження й розвиток, сезонні явища в житті птахів, а також роль птахів в екосистемах і їхнє значення для людини, обгрунтовується необхідність охорони птахів. УРОК № 44 […]...
  21. Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою […]...
  22. Порушення мітозу – Організація клітин у часі МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.4. Організація клітин у часі 1.2.4.5. Порушення мітозу Порушення, які виникають у мітозі, призводять до утворення клітин з різними каріотипами. Такий мітоз отримав назву патологічного. Він є одним із механізмів соматичної анеуплоїдії. З патологічними мітозами пов’язано виникнення багатьох захворювань. Порушення […]...
  23. Глікогенози – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Глікогенози Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він […]...
  24. ГЕНЕТИКА СТАТІ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ГЕНЕТИКА СТАТІ Стать особин визначається наявністю статевої пари хромосом. У соматичних клітинах самця і самки всі пари хромосом, крім однієї, схожі і несуть однакові типи генів. Хромосоми, представлені в обох статей однаковими гомологічними парами, називаються аутосомами. Пару хромосом, за якою відрізняють самця від […]...
  25. Хвороба кленового сиропу – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба кленового сиропу Декарбоксилювання лейцину, ізолейцину і валіну здійснюється ферментною системою, яка використовує в якості коферменту тіамінпірофосфат. За його відсутності розвивається хвороба “кленового сиропу”. Свою назву захворювання одержало через специфічний солодкий запах, що йде […]...
  26. Обчислення кількості атомів (молекул) у певній кількості речовини Тема 1 КІЛЬКІСТЬ РЕЧОВИНИ. РОЗРАХУНКИ ЗА ХІМІЧНИМИ ФОРМУЛАМИ УРОК 4 Тема. Обчислення кількості атомів (молекул) у певній кількості речовини Цілі уроку: формувати вміння і практичні навички хімічних обчислень з використанням понять “кількість речовини”, “моль”, “стала Авогадро”. Тип уроку: формування вмінь і навичок. Форми роботи: керована практика, самостійна робота. Обладнання: Періодична система хімічних елементів Д. І. […]...
  27. Спадкові хвороби обміну ліпідів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну ліпідів Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах (рис. 1.147). Рис. 1.147. Відкладення холестерину (ксантема)....
  28. Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол Кальциферол – стероїдний вітамін (вітамін D) регулює вміст зв’язуваного з кальцієм білка у клітинах кишкового епітелію. Вітамін В6 служить коферментом майже для 50 різних ферментів. Захворювання, що виникають при порушенні […]...
  29. Хвороби обміну гормонів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну гормонів Стероїдні гормони кори наднирників (гідрокортизон, кортикостерон, альдостерон) індукують утворення глутамінсинтетази в сітківці ока, підвищують вміст РНК, антигемофільного глобуліну А. Кортизон підвищує у ссавців синтез РНК і утворення різних ферментів (тирозинтрансамінази, піруваткарбоксилази […]...
  30. Метод вивчення статевого хроматину, його значення – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод вивчення статевого хроматину, його значення Поряд з вивченням мітотичних хромосом, певного діагностичного значення набуває спостереження інтерфазних клітин. Відмінною ознакою жіночої статі є вміст в інтерфазних ядрах статевого хроматину, або тілець Барра. У […]...
Ви зараз читаєте: Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
«
»