Головна ⇒ 📌Довідник з біології ⇒ Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Трисомія X

Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовлят-дівчаток дана аномалія зустрічається з частотою 1:1000 – 1:1200. Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1 % дівчат, що

страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію.

Фенотипні прояви трисомії X різноманітні (рис. 1.142). Найбільш часто зустрічаються статура за чоловічим типом, зміна форми і розташування вушних раковин, укорочення і викривлення V пальців, зміна форми черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції.

Трисомія X Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Рис. 1.142. Полісомія X у жінок (синдром “супержінки”).

При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять

поперечну долонну борозну, збільшення частоти дуг і зниження загального гребеневого рахунку.

Інтелектуальне зниження від граничної розумової відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих. Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток відрізняється старанністю, слухняністю.

При тетрасомії X набагато частіше зустрічається глибока розумова відсталість. Серед жінок з полісомією X збільшена частота психічних захворювань.

Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.). Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів (ознаки дисембріогенезу) виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно.

Дослідження каріотипу виявляє збільшене в порівнянні з нормою число Х-хромосом. Зустрічаються численні мозаїчні форми аномалій – 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ; 47ХХХ/48ХХХХ та ін.

Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної терапії виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі./p>

Прогноз для життя при трисомії X сприятливий, при полісомії X залежить від виразності природжених каліцтв.


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 votes, average: 5.00 out of 5)
Loading...


Related posts:

  1. Синдром Патау – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Патау Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Майже в 50 % вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча від норми: часто […]...

  2. Синдром Едвардса – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром E двардса Трисомію за групою Е вперше описали J. Edwards та співавт. (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж […]...

  3. Хвороба Дауна – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хромосомні хвороби – це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У […]...

  4. Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром “котячого крику” (5р”) Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка. Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні […]...

  5. Хвороба Шерешевського – Тернера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Хвороба Шерешевського – Тернера У 1925 р. М. А. Шерешевський описав 20-літню дівчину низького зросту з крилоподібною складкою на шиї, відсутністю вторинних статевих ознак і аменореєю. У 1938 р. […]...

  6. Синдром Клайнфельтера – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Синдром Клайнфельтера Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, […]...

  7. Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Полісомія за Y – хромосомою Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків […]...

  8. Мікроцитогенетичні синдроми – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом Мікроцитогенетичні синдроми У цю групу входять синдроми, зумовлені незначними делеціями або дуплікаціями чітко визначених ділянок хромосом. Їх називають мікроделеційними і мікродуплікаційними синдромами. Термін “мікроцитогенетика” уже ввійшов до літератури. Досі […]...

  9. Каріотип людини. Хромосомні хвороби Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Каріотип людини. Хромосомні хвороби. Хромосомні хвороби. Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) . Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією, некратне збільшення або зменшення набору хромосом – анеуплоїдією. Докількісних змін хромосом при нормальній їх […]...

  10. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що […]...

  11. Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну білків Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для […]...

  12. Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Німанна – Піка Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота […]...

  13. Клас Птахи. Особливості будови. Лабораторна робота № 13 “Вивчення зовнішньої будови птахів та будови пір’я” ПТАХИ У цій темі школярі ознайомлюються із загальною характеристикою класу Птахи, особливостями життєдіяльності птахів, рисами їхньої пристосованості до польоту й різних середовищ існування, У темі розглядаються різноманітність птахів, їхнє розмноження й розвиток, сезонні явища в житті птахів, а також роль птахів в екосистемах і їхнє значення для людини, обгрунтовується необхідність охорони птахів. УРОК № 44 […]...

  14. Гени аутосом, статевих хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 2 . Гени аутосом, статевих хромосом Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох […]...

  15. Ядерце як похідне хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.13. Ядерце як похідне хромосом У середині інтерфазного ядра визначаються щільні, сильно забарвлені, округлі, гранулярні утворення, які не мають мембрани і їх вміст знаходиться в безпосередньому контакті з нуклеоплазмою, – це ядерця. Морфологія […]...

  16. Хвороба Тея – Сакса – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Тея – Сакса Хвороба Тея – Сакса (амавротична ідіотія) належить до групи внутрішньоклітинних ліпідозів. Це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Відзначається збільшення в мозку гліколіпіду – гангліозиду, а також підвищення рівня гангліозидів у […]...

  17. Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот До їх складу входить декілька добре вивчених хвороб. Особливості цих дефектів можна спостерігати на прикладі синдрому Леша-Наяна. Синдром зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається […]...

  18. Обчислення кількості атомів (молекул) у певній кількості речовини Тема 1 КІЛЬКІСТЬ РЕЧОВИНИ. РОЗРАХУНКИ ЗА ХІМІЧНИМИ ФОРМУЛАМИ УРОК 4 Тема. Обчислення кількості атомів (молекул) у певній кількості речовини Цілі уроку: формувати вміння і практичні навички хімічних обчислень з використанням понять “кількість речовини”, “моль”, “стала Авогадро”. Тип уроку: формування вмінь і навичок. Форми роботи: керована практика, самостійна робота. Обладнання: Періодична система хімічних елементів Д. І. […]...

  19. Спадкові хвороби обміну ліпідів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби обміну ліпідів Це група генетичних захворювань, суть яких полягає в нагромадженні ліпідів в одному чи декількох органах (рис. 1.147). Рис. 1.147. Відкладення холестерину (ксантема)....

  20. Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну вітамінів. Кальциферол Кальциферол – стероїдний вітамін (вітамін D) регулює вміст зв’язуваного з кальцієм білка у клітинах кишкового епітелію. Вітамін В6 служить коферментом майже для 50 різних ферментів. Захворювання, що виникають при порушенні […]...

  21. Хвороби обміну гормонів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну гормонів Стероїдні гормони кори наднирників (гідрокортизон, кортикостерон, альдостерон) індукують утворення глутамінсинтетази в сітківці ока, підвищують вміст РНК, антигемофільного глобуліну А. Кортизон підвищує у ссавців синтез РНК і утворення різних ферментів (тирозинтрансамінази, піруваткарбоксилази […]...

  22. Глікогенози – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Глікогенози Глікогенози – це захворювання, зумовлені метаболічними порушеннями, які призводять до надмірної концентрації глікогену або зміни його структури. Глікоген являє собою вуглеводні депо, які є готовими джерелами для негайного забезпечення енергією. У печінці він […]...

  23. Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні теорії лінійного розташування генів у хромосомі та на підставі кросинговеру, визначивши відстань між ними, вдалося встановити послідовність генів у хромосомі. А. Стертевант склав першу карту розподілу генів в одній з […]...

  24. Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою […]...

  25. Особливості будови й життєдіяльності кісткових риб. Лабораторна робота № 11 “Вивчення зовнішньої будови та поведінки кісткових риб” ХОРДОВІ ТВАРИНИ. БЕЗЧЕРЕПНІ. РИБИ. УРОК № 34 Тема. Особливості будови й життєдіяльності кісткових риб. Лабораторна робота № 11 “Вивчення зовнішньої будови та поведінки кісткових риб”. Мета: ознайомити учнів із загальною характеристикою класу Кісткові риби. Обладнання й матеріали: підручник [1], зошити [2], [3], фотографії, малюнки, плакати, схеми, що дозволяють ілюструвати основні характеристики класу Базові поняття й […]...

  26. Класифікація молекулярних порушень обміну речовин – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Історія досліджень хвороб обміну речовин у людини переконливо показує, що піонерами в даній галузі були клініцисти, що описали наприкінці минулого і на початку нинішнього сторіччя деякі з цих патологій. Знаменита концепція А. Гаррода про […]...

  27. Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гістпидинемія Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту. Внаслідок цього гістидин […]...

  28. Закон переходу кількості в якість в економіці Закон переходу кількості в якість в економіці – один із основних законів діалектики, який виражає, що кількісні зміни на певному етапі переходять в якісні, а їх нова якість, своєю чергою, визначає характер, напрям, можливості й темпи перебігу кількісних змін, формує кількісно нову силу розвитку. Водночас встановлюється взаємозалежність кількісних та якісних характеристик у розвитку економічних явищ […]...

  29. Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення. Патогенез хвороби зумовлений блоком […]...

  30. ХВОРОБИ БДЖІЛ ХВОРОБИ БДЖІЛ – порушення життєвих функцій медоносної бджоли під дією різних несприятливих факторів. X. б. можуть бути викликані несприятливими зовнішніми факторами: механічними (ушкодження матки та бджіл при огляді, перевезенні сімей або при проходженні бджолами через вузький льоток або гострі краї обмежувальної решітки), термічними (перегрів, переохолодження гнізда, запарювання в літній період), хімічними (збір отруйного нектару й […]...

  31. Інфекційні хвороби, що передаються статевим шляхом ОСНОВИ ВАЛЕОЛОГІЇ Підручник РОЗДІЛ 8 ІНФЕКЦІЙНІ ХВОРОБИ, ЩО НАБУЛИ СОЦІАЛЬНОГО ЗНАЧЕННЯ. ВСЕБІЧНА ПОІНФОРМОВАНІСТЬ НАСЕЛЕННЯ ЯК ВІДПОВІДНИЙ ШЛЯХ ПОЛІПШЕННЯ ЕПІДЕМІЧНОЇ СИТУАЦІЇ 8.6. Інфекційні хвороби, що передаються статевим шляхом Інфекційні хвороби, що передаються статевим шляхом, або венеричні хвороби, викликають більше, ніж 20 збудників. Всі вони досить заразні і швидко розповсюджуються, особливо серед окремих груп населення (наркоманів, алкоголіків, […]...

  32. Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить до спадкових порушень обміну, які широко відомі і досить детально вивчені. Фенілпіровиноградна олігофренія була описана в 1934 році Феллінгом. Фенілаланін (ФА) належить до незамінних амінокислот. Він надходить із продуктами харчування […]...

  33. Поняття про здоров’я і хвороби людини – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Поняття про здоров’я і хвороби людини Основна мета всіх біологічних, медичних, педагогічних наук, що вивчають людину, – виховати фізично, морально і духовно здорову людину. Здоров’я людини є найвищою індивідуальною і суспільною цінністю. Здоров’я – це стан фізичного, психічного та соціального благополуччя, високої працездатності і […]...

  34. Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивном типом. Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази […]...

  35. ПОРІВНЯННЯ КІЛЬКОСТІ ПРЕДМЕТІВ (“БІЛЬШЕ ОЗНАКИ І ВЛАСТИВОСТІ ПРЕДМЕТІВ. МНОЖИНИ. ГЕОМЕТРИЧНІ ФІГУРИ. НАТУРАЛЬНІ ЧИСЛА 1-10 І ЧИСЛО 0 Урок 14. ПОРІВНЯННЯ КІЛЬКОСТІ ПРЕДМЕТІВ (“БІЛЬШЕ – МЕНШЕ”, “ПОРІВНУ”). ЗНАКИ “>”, “<“, “=”. ПОРІВНЯННЯ ЧИСЕЛ У МЕЖАХ 3. ЧИТАННЯ РІВНОСТЕЙ І НЕРІВНОСТЕЙ Мета: ознайомити учнів зі знаками порівняння; учити порівнювати кількість предметів, читати рівності і нерівності; розвивати допитливість; виховувати старанність. Хід уроку […]...

  36. Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини складається з клітин. Клітини тіла людини мають різні форми. Вони можуть бути кулясті, дископодібні, призматичні, кубічні, зірчасті та веретеноподібні. Клітини значно варіюють за розмірами і масою. Наприклад, нервові клітини людинці […]...

  37. ХВОРОБИ СПАДКОВІ Екологія – охорона природи ХВОРОБИ СПАДКОВІ – хвороби, зумовлені генетично, і такі, що розвиваються внаслідок спільної дії ген. компонента і чинників навколишнього середовища. Такі захворювання, як серпоподібноклітинна анемія, гемофілія, карликовість, зумовлені дефектом одного-єдиного гена. У США, напр., такі X. с. трапляються у 35 % всіх новонароджених. Хромосомні аберації (напр., монголоїдизм) спостерігаються у 0,54 % новонароджених. […]...

  38. ПРИКМЕТНИКИ ЗМЕНШЕНОЇ КІЛЬКОСТІ ОЗНАКИ ПРИКМЕТНИК 4. СЕМАНТИКО – ГРАМАТИЧНІ КАТЕГОРІЇ ЯКІСНИХ ПРИКМЕТНИКІВ ПРИКМЕТНИКИ ЗМЕНШЕНОЇ КІЛЬКОСТІ ОЗНАКИ Словоформи із семою неповноти ознаки, виражені похідними типами якісних прикметників, позначають об’єктивний ступінь слабкості цієї ознаки. З погляду кількісних норм вони є особливим різновидом утворень у колі назв ознаки неоднакового рівня насиченості. Якщо у вихідних прикметниках ознака фіксується в цілісному, не розчленованому щодо […]...

  39. Теорія будови атома – Періодичний закон та теорія будови атома Хімія Загальна хімія Періодичний закон та теорія будови атома Теорія будови атома Атом – це електронейтральна частинка, що складається з позитивно зарядженого ядра і негативно заряджених електронів. Будова атомних ядер Ядра атомів Складаються з елементарних частинок двох видів: протонів (p) і нейтронів (n). Сума протонів і нейтронів у ядрі одного атома називається нуклонним числом: , […]...

  40. Хвороби із спадковою схильністю МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.39. Хвороби із спадковою схильністю Ряд захворювань і ознак зумовлені багатьма генами, тому їх позначають терміном полігенні. На їх розвиток великий вплив мають фактори зовнішнього середовища, тому їх називають мультифакторіальними. Мультифакторіальні (полігенні) захворювання – це захворювання зі спадковою […]...

Ви зараз читаєте: Трисомія X – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
«
»